GENOMA HUMANO



GENOMA HUMANO.

En febrero del 2001 Nature publicó la versión del genoma humano dada a conocer por el HGP(Proyecto genoma humano) cuyo director es Francis Collins  y  Science, la versión producida por el grupo de Craig Venter  (® ) ambas con las correspondientes versiones  digitales.
La secuencia asciende a unas 2.100 millones de bp y deriva del estudio dela eucromatina.  Laheterocromatina (que representa  aproximadamente un 5% del total) y que es difícil desecuenciar, posiblemente contenga algunos genes. En ambas publicaciones se detallan los métodos utilizados, las perspectivas ysignificado de la secuenciación para la ciencia y la humanidad.
Recordemos que en eucariotas las regiones codificantes de un gen se encuentran fragmentadas en pequeñas piezas denominadas  exones, separadas porlargas secuencias de ADN no codificantes. Solo cuando el ARNm es editado, durante el proceso de  transcripción, los exones se juntan.
Collins  señala que para identificar los genes funcionales loscientíficos dependen de una variedad de indicios.
 Algunos surgen de la comparación con las bases de datos de ADNc (complementario), que son copias exactas de los ARNm. También ayuda la comparación conel ya secuenciado genoma de la rata en razón de que los genes de la rata y de los humanos son a menudo muy parecidos. Sus secuencias se encuentran conservadas en ambos genomas, mientras que no sucedelo mismo en una gran cantidad de ADN que los rodea. Cuando estos  (u otros) indicios no están disponibles  los científicos dependen para la identificación exclusivamente de las  prediccionesrealizadas en computadoras ("gene-predicting computer algorithms").
Los resultados señalan la existencia de entre 30.000 y 40.000 genes, solo aproximadamente el doble de los de Drosophila melanogaster. Estacifra esta en el orden de lo pronosticado en base a la secuenciación del cromosoma 21 y resulta ser notablemente inferior  a los 140.000 estimados  en base a la complejidad funcional del ser...