Genoma Humano

INSTITUTO TECNOLÓGICO SUPERIOR “24 DE MAYO”
CONSULTA DE BIOLOGÍA
NOMBRE: JENNIFER MÉNDEZ
CURSO: 3º”B” CIENCIAS.

GENOMA HUMANO
Es la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide
De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par es determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en hombres). El genoma haploide (esdecir, con una sola representación de cada par)
La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano. Las proteínas, y no el ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen funciones estructurales,enzimáticas, metabólicas, reguladoras, señalizadoras..., organizándose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfología y funcionalidad de cada célula. Asimismo, la organización estructural y funcional de las distintas células conforma cada tejido y cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. Así, el genoma humano contiene lainformación básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo.
MATRIMONIO CONSANGUÍNEOS
Es un individuo con cierto grado de parentesco, la relación de sangre entre dos personas. En la descendencia de los matrimonios consanguíneos es más frecuente la aparición de enfermedades, ya que existe mucha mayor probabilidad de que se encuentren dos genes patológicos recesivos. Un genrecesivo, por si solo, no es capaz de determinar ninguna alteración, pero se va transmitiendo a la descendencia; dos genes recesivos ya dan lugar tanto a una enfermedad o a una malformación evidente.
ENFERMEDADES DE CARÁCTER DOMINANTE
SINDACTILIA

La sindactilia es una anomalía que consiste en la fusión o unión de dos o más dedos de las manos o de los pies. Es posible que el niño sólo tenga unpequeño espacio entre dos dedos. Se corrige fácilmente mediante intervención quirúrgica.

POLIDACTILIA
Es la presencia de más de cinco dedos en las manos o en los pies.
El número anormal de dedos (6 o más) puede presentarse espontáneamente, es decir, no ligado a ningún síntoma o enfermedad. La polidactilia puede ocurrir en familias como un rasgo hereditario dominante que involucra sólo un gen quepuede causar algunas variaciones.
Las personas de ascendencia afroamericana, más que otros grupos étnicos, heredan más comúnmente un sexto dedo como un rasgo dominante y en la mayoría de los casos esto no es indicio de ninguna enfermedad genética.
BRAQUIDACTILIA
Es una anomalía genética que causa la reducción de los dedos de la mano.
La braquidactilia ocurre generalmente en el primer dedo(pulgar), pudiendo ser del 70% en las mujeres. Sólo puede ocurrir en un dedo de la mano, por lo general ocurre en el pulgar.
La braquidactilia también puede ir acompañada de otras malformaciones como la sindactilia, polidactilia, defectos de reducción, o sinfalangismo.
HIPERTRICOSIS
También se le conoce como el Síndrome del Hombre Lobo. Es una enfermedad muy rara, un problema de exceso decabello, en la que las personas que la padecen están cubiertas completamente, a excepción de las palmas de las manos y de los pies, por un vello lanugo largo, que puede llegar hasta los 25 centímetros. Sólo se han documentado 50 casos. Se piensa que es una mutación que sigue una herencia autosómica dominante. La mayoría es de herencia familiar y, muy raramente, la mutación se da de forma espontáneaPRESBICIA
Es la imperfección de la vista en la cual el cristalino del ojo pierde su capacidad para enfocar y por lo tanto es difícil ver objetos cercanos.
ASTIGMATISMO
es un estado ocular que generalmente proviene de un problema en la curvatura de la córnea, lo que impide el enfoque claro de los objetos tanto lejos como cerca. La córnea, que es una superficie esférica, sufre un achatamiento en...