GENOMA HUMANO

Páginas: 5 (1124 palabras) Publicado: 8 de junio de 2015
GENOMA HUMANO
El genoma humano consiste en la totalidad del material genético hallado en el núcleo de las células de un individuo.

Es el número total de cromosomas del cuerpo. Los cromosomas contienen aprox. 30 mil genes, los responsables de la herencia. La información contenida en los genes ha sido decodificada y permite a la ciencia conocer mediante tests genéticos, que enfermedades podrásufrir una persona en su vida.

El genoma humano se forma por cromosomas, o secuencias de ADN organizadas y condensadas. Toda persona normal contiene en total 22 pares de cromosomas auto-somas y 2 cromosomas sexuales, exceptuándose esto en las células sexuales como los óvulos y los espermatozoides, los cuales poseen 23 cromosomas que al momento de la reproducción se unirán con otra célula similarpara completar la formación genética de un nuevo individuo.
La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano. Las proteínas, y no el ADN, son las principales bimoléculas efectoras; poseen funciones estructurales,enzimáticas, metabólicas, reguladoras, señalizadoras, organizándose en enormes redes funcionales de interacciones. El proteoma fundamenta la particular morfología y funcionalidad de cada célula. Asimismo, la organización estructural y funcional de las distintas células conforma cada tejido y cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. Así, el genoma humano contiene la informaciónbásica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo.
El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior, con sólo en torno al 1,5% de su longitud compuesta por exones codificantes de proteínas. Un 70% está compuesto por ADN extragénico y un 30 % por secuencias relacionadas con genes. Del total de ADN extragénico, aproximadamente un 70% corresponde a repeticionesdispersas, de manera que, más o menos, la mitad del genoma humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN. Del total de ADN relacionado con genes se estima que el 95% corresponde a ADN no codificante: pseudogenes, fragmentos de genes, intrones, secuencias UTR.
PROYECTO GENOMA HUMANO
No fue sino hasta 1956 que se conoció el número correcto de cromosomas humanos. A través de su representación gráfica(esto es un cariotipo) se puede determinar el número, tamaño y forma de los cromosomas e identificar los pares homólogos (cada uno formado por dos cromáticas hermanas unidas en sus centrómeros).
Los cromosomas tienen distintos largos y son ordenados de mayor a menor para su numeración, y su tinción permite advertir bandas claras y oscuras alternativamente.
El Proyecto Genoma Humano es unainvestigación internacional que busca seleccionar un modelo de organismo humano por medio del mapeo de la secuencia de su ADN. Se inició oficialmente en 1990 como un programa de quince años con el que se pretendía registrar los ochenta mil genes que codifican la información necesaria para construir y mantener la vida.
COMPONENTES
El genoma humano está formado por:
Cromosomas que son largas secuenciascontinuas de ADN altamente organizadas espacialmente para adoptar una forma ultracondensada en metafase.
Gen es la unidad básica de la herencia, y porta la información genética necesaria para la síntesis de una proteína (genes codificantes) o de un ARN no codificante (gene s de ARN). Actualmente se estima que el genoma humano contiene entre 20.000 y 25.000 genes codificantes de proteínas.
RegionesIntergénicas o Extragénicas comprenden la mayor parte de la secuencia del genoma humano, y su función es generalmente desconocida. Buena parte de estas regiones está compuesta por elementos repetitivos, clasificables como repeticiones en tándem o repeticiones dispersas, aunque el resto de la secuencia no responde a un patrón definido y clasificable.



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