GENOMA HUMANO

QUÉ ES EL GENOMA HUMANO
Un genoma es el conjunto completo de genes de un organismo donde se guarda toda la información genética. Al hablar de genoma humano tenemos que saber que un ser humano posee 50 billones de células, las cuales poseen cada una un núcleo y cada núcleo posee una molécula de ADN. Este está organizado en 23 pares de cromosomas. Cada par de estos está formado por una copia delADN procedente de la madre y una copia del ADN procedente del padre. Las secuencias de ADN constituyen lo que denominamos gen; es decir, un gen está formado por las secuencias de ADN. Estas secuencias tienen una longitud variable y aquí se encuentra toda la información para poder fabricar proteínas. Un gen está formado por cuatro bases (Adenina, Timina, Citosina y Guanina) lo que forma unaminoácido, a la vez que una secuencia de aminoácidos forma una proteína. El genoma humano es todo el material genético de un individuo. Está formado por 3000 millones de pares de bases contenidas en 23 pares de cromosomas, que contienes 30000 genes.El genoma humano está constituido por un genoma nuclear y otro mitocondrial. La parte más importante del genoma se localiza en el núcleo de la célula (genomanuclear) El genoma nuclear, que está dispuesto en forma lineal y representa el genoma al que habitualmente nos referimos al hablar del genoma humano, está constituido por 3000 millones de pares de bases conteniendo 1000 genes. Cada cromosoma nuclear está constituido por una sola hebra de doble cadena de ADN. El genoma mitocondrial, ubicado en la matriz de un orgánulo celular (mitocondria).Esradicalmente diferente del genoma nuclear, pero tiene grandes parecidos con la mayoría de los genomas de las bacterias, está constituido por unos 16600 pares de bases, conteniendo 37 genes y con una disposición circular
















APLICACIONES DEL GENOMA HUMANO
Ø Identificación de genes que contribuyen a la enfermedad
Se han determinado las categorías funcionales de aproximadamente 1.000genes vinculados con enfermedades, y se han encontrado asombrosas correlaciones entre la función del producto del gen y características de la enfermedad, tales como edad en la que se produce, y características hereditarias.
Ø Diseño de drogas dirigidas a un "blanco" específico
Aunque unos pocos genes podrán ser tratados genéticamente de esta manera, se ha predicho que la investigación en esta área,podrá proporcionar varios cientos de ellos. El siguiente es un ejemplo de cómo actúa una terapia en este sentido.
Ø Cáncer y genoma
Una de las metas de la investigación de esta enfermedad, es identificar los genes que la produce. Todas las formas de cáncer son provocadas por anormalidades en la secuencia de ADN. Esto no es tarea fácil, fundamentalmente porque en el cáncer interviene más de un gen,y a éstos no siempre es posible localizarlos. El cáncer se caracteriza por una desorganización del genoma. Quizá en ese sentido, la secuencia del Genoma Humano disponible actualmente podría ser usada como "molde", contra el cual comparar genes de células cancerígenas.
Ø Mejoramiento del sistema inmunológico
Relataremos el caso de los bebés que sufren el trastorno severo combinado deinmunodeficiencia, o SCID (los "niños burbuja"). El SCID impide que los organismos de los bebés produzcan linfocitos (un tipo de Glóbulo blanco), y por lo tanto su organismo no está defendido de las infecciones. Estos bebés poseen un gen defectuoso que impide la formación de linfocitos. Si se elimina ese obstáculo, el organismo puede volver a generar recursos inmunológicos normales. Lo que se hizo fuetomar una versión normal del gen defectuoso, u añadirla a un virus inocuo que actúa como intermediario para introducir ese gen en una célula (vector). En el laboratorio se infectaron células troncales extraídas a los bebés, con el virus portador del gen. Luego se reimplantó las células troncales en los bebés. Pronto los organismos de los bebés, comenzaron a producir células inmunológicas...