Genoma Humano

Tema. Genoma humano.
Competencia 6: Sustenta una postura personal sobre temas de interés y relevancia general, considerando otros puntos de vista de manera crítica y reflexiva.
Atributo 6.1: Eligelas fuentes de información más relevantes para un propósito específico y discrimina entre ellas de acuerdo a su relevancia y confiabilidad.
La palabra “genoma” contiene la raíz griega “gen” quesignifica origen, y la extensión también griega “oma” empleada en sustantivos del vocabulario biológico y médico. El término “gen” aplicado a la herencia fue acuñado por Johansen en 1909 para designar a lasunidades de herencia asociadas a un carácter transmisible específico. Previamente los genes habían sido designados como “elementos” por Mendel (1866), o simplemente “carácter unidad”, “factor unidad”o “factor”. El concepto “gen” ha ido cambiando a medida que ha avanzado el estado de su conocimiento. Una de las definiciones actuales más amplias de gen sería “secuencia de información que produce unproducto funcional”. Normalmente se entiende que un gen es una secuencia de ADN con todos sus elementos reguladores de la transcripción que da lugar a una proteína o a un RNA. “Genoma” puededefinirse como el contenido total de material genético característico de una especie. También se utiliza para indicar el material genético presente en virus.
El genoma humano (como el de cualquier organismoeucariota) está formado por cromosomas, que son largas secuencias continuas de ADN altamente organizadas espacialmente (con ayuda de proteínas histónicas y no histónicas) para adoptar una formaultracondensada en metafase. Son observables con microscopía óptica convencional o de fluorescencia mediante técnicas de citogenética y se ordenan formando un cariotipo. El cariotipo humano contiene un totalde 24 cromosomas distintos: 22 pares de autosomas más 2 cromosomas sexuales que determinan el sexo del individuo. Los cromosomas 1 - 22 fueron numerados en orden decreciente de tamaño en base al...