Genoma Humano

Competencias genéricas
Piensa crítica y reflexivamente
5. Desarrolla innovaciones y propone soluciones a problemas a partir de métodos establecidos
6. Sustenta una postura personal sobre temas de interés y relevancia general, considerando otros puntos de vista de manera crítica y reflexiva.
¿Qué es el genoma?
De manera muy general, se dice que el genoma es todo el ADN de un organismo, incluidosus genes, unos 30,000 en caso de los humanos.
Es el código genético de los seres humanos Homos Sapiens. En términos generales es el grupo del conjunto de los genes humanos. En este material genético está contenida toda la información para la construcción y funcionamiento el cuerpo humano. El código genético se encuentra en cada una de nuestras células. El genoma humano está dividido en 23pares de cromosomas, que a su vez contienen os genes. Toda esta información esta codificada por el ADN (ácido desoxirribonucleico) que se organiza en una estructura de doble hélice formada por cuatro bases que se unen siempre en pares de adenina con timina y citosina con guanina.
En cada célula esta contenido el genoma. Con excepción de los glóbulos rojos, los cuales no tienen núcleo, el genomahumano eta localizado en el núcleo de cada célula diploide del cuerpo.
Cada célula tiene un núcleo en el que se almacena la información genética en 46 cromosomas organizados en 23 pares de cromosomas.
Dentro de cada cromosoma hay un número determinado de genes, unos que generan proteína y otros que regulan distintos procesos. El cromosoma desplegado muestra una doble hilera de ADN en forma helicoidal.En cada hilera se disponen las cuatro bases de la información genética: adenina, citosina, guanina y timina (A, C, G y T) y se combinan con las de la otra hilera.
La distribución diferencia a los genes de otros, y las variaciones en la frecuencia, a unas personas de otras.
En cuanto se descubre el orden y de qué forma se combinan se produce la secuenciación. Se estima que el genoma humanocomprende unos 3,200millones de secuencias base.
La secuenciación del ADN es el proceso de determinar el orden exacto de los tres mil millones de pares de base que constituyen el ADN químico. Esta secuencia es el punto de partida para la tarea de identificar los aproximadamente 30,000 genes y entender cómo se codifican y como sucede la regulación entre ellos.
¿Qué es un gen?
Un gen es la unidad base dematerial genético que forma la herencia. Todo el mundo tiene 50,000 a 100,000 genes diferentes en el núcleo de cada célula de su cuerpo. Los genes influyen en el funcionamiento y desarrollo de los órganos y determinan la producción de proteínas. Las mutaciones genéticas son responsables de una serie de enfermedades tales como el cáncer, fibrosis quística y la esquizofrenia.
¿Qué son loscromosomas?
Son estructuras que llevan genes. En total 23 pares, uno de los cuales está conectado con el género (las mujeres XX; los hombres son XY). El análisis de los cromosomas- llamado cariotipo- permite la detección de animalias.
A menudo este análisis se hace en el feto para determinar si el bebé puede nacer con problemas. El procedimiento generalmente se hace cuando la adre tiene más de 35 años.¿Cuánto tiempo ocupa procesar un gen?
Hoy en día, un nuevo gen tiene su secuencia descifrada en un minuto. Hace tres los llevo 20 minutos. Hace 20 años era un trabajo que ocupaba un año. Esta mejora se debe principalmente a la utilización de los ordenadores.
¿Cuál es la diferencia genética entre dos seres humanos?
La diferencia del código genético humano de su pariente más cercano, el chimpancé,es solo del 1.5%. El ADN de los hombres y ratones, por ejemplo, tiene más de 70% de similitud. Por esta razón, los científicos consideran que la cuestión principal en la investigación del genoma es descubrir las pequeñas secuencias de ADN que nos hacen únicos como humanos. Los seis millones de habitantes del planeta distribuyen el 99.9% de su genoma. Solo alrededor del 0.1% varía de una...