GENOMA HUMANO

GENOMA HUMANO.
El genoma es el conjunto de genes contenidos en los cromosomas, lo que puede interpretarse como la totalidad de la información genética que posee un organismo o una especie en particular.
El Genoma Humano es la codificación genética en la que están contenidas todas las informaciones hereditarias y de comportamiento del ser humano. Siendo esta la estructura genética de mayorcomplejidad en el mundo animal, tiene la información necesaria para que una generación con el mismo genoma humano tenga los mismos rasgos o por lo menos acepte unos cuantos en una composición individual. El Genoma Humano está establecido de una manera genérica, observándose en él 23 pares de cromosomas. Un estudio cromosómico ha develado la compleja composición de esta estructura, arrojando lossiguientes datos: Está formado por 23 pares de cromosomas, cada uno con una función diferente, aportan al ADN material hereditario fundamental, en total, 22 cromosomas son estructurales, y el último par, llevan la información sexual, sin embargo uno de ellos predomina en el par, determinando así la sexualidad del espécimen.
La concreción del Proyecto del Genoma Humano en 2003 permite describir porprimera vez las características generales del Genoma (conjunto de la información genética) de la especie humana.
Existe consenso en cuanto a que en esta etapa, es decir la del completamiento de la secuenciación del ADN humano, no es sino la base necesaria para traducir toda esa gran masa de datos de secuencias de ADN en conocimientos biológicos funcionales, muchos de ellos aplicables en Medicina. Elpaso inmediatamente posterior es la descripción completa del conjunto de proteínas que pueden ser producidas por las células humanas, es decir el proteoma humano. Este paso indudablemente es más complejo y laborioso y requerirá más tiempo que los quince años planificados para el desarrollo del Proyecto del Genoma Humano.
En realidad lo que ha concluido es simplemente la enumeración de lasecuencia de bases a lo largo de las moléculas de ADN de los 23 cromosomas humanos, un proyecto tecnológico de gran envergadura, alto costo (unos 3.000 millones de dólares) y mucho tiempo, pero aún quedan numerosos interrogantes acerca del significado funcional de estas secuencias, como lo demuestra la dificultad para determinar el número exacto de genes en nuestro genoma, que se considera que se aproxima28.000 pero cuya exactitud sigue discutiéndose. La atención estaba enfocada exclusivamente en los genes de proteínas y actualmente se sabe que los genes humando de proteínas son solamente 22.726 en el año 2009. En las diferentes bases de datos del genoma humano hay pequeñas diferencias al respecto. Es decir que los estudios genómicos no han concluido con la secuenciación final del ADN.DEFINICIÓN DE UN GEN
La indefinición sobre el número exacto de genes humanos a pesar de la finalización de la secuenciación del ADN se debe a los problemas que entraña la definición actual de un gen humano. Esta definición dada la creciente trascendencia de los ARN codificados en el genoma que no se traducen a proteínas (ARN estructurales, catalíticos, y reguladores, como los productores de interferenciapor ARN), debe comprender tanto la codificación de proteínas como de ARN. Por consiguiente un gen se define como: Un segmento completo de ADN cromosómico capaz de generar un producto funcionante.
Es importante que se subraye la funcionalidad del producto. Sin embargo, en el caso de segmentos de ADN concretos hay dificultades con esta definición. Estas dificultades surgen de la aplicación de losdistintos criterios para definir un gen que se mencionan a continuación.
1. La presencia de un Marco Abierto de Lectura. La definición ya vista de un MAL (un codón de iniciación seguido de un número apreciable de codones hasta llegar a uno de terminación) no es fácil de aplicar a genes con muchos intrones largos. El sesgo en el uso de los codones puede facilitar el reconocimiento de un gen.
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