Genoma Humano

 Proyecto del Genoma Humano






Fecha: 20/05/2014

Materia: Biología

Alumnas: Romina Astargo y Carolina Isla



Preguntas:

1) ¿En qué consiste el Proyecto Genoma Humano?

2) ¿Qué se logró hasta la actualidad?

3) ¿Con qué obstáculos se encontraron?

4) Beneficios de los avances del proyecto









1) En 1990 comenzó el proyecto genoma humano que pretendía a la identifcacion y lasecuenciación de los 100.000 genes humanos. A finales de 1992 se produjeron los primeros frutos del proyecto con la publicación de los mapas de segmentos de ADN , clonados de los cromosomas. La meta a medio plazo del proyecto genoma humano no era obtener la secuencia total del mismo , sino la construcción de un mapa completo de casa uno de los 24 cromosomas distintos que constituyen nuestro materialgenético. Este mapa debe ser la integración de toda la información existente sobre cada cromosoma.
El proyecto genoma humano pretende entre otras cosas , la identificación de los factores genéticos de enfermedades comunes, mejorar el diagnostico de estas patologías , valorar los riesgos individuales de cada enfermo y evaluar su problemática, desarrollar nuevos medicamentos y analizar la eficaciafarmacológica , toxicologica y aquellos efectos secundarios que se pudiesen presentar en cada individuo permitirá identificar los genes que influyen en el comportamiento , en la inteligencia , en la sociabilidad y en muy diversos aspectos.

2) Hacia fines del mes de marzo de 2000 se ha logrado secuenciar el 83% de los 3.000 millones de pares de bases del genoma humano. El 65,5% corresponde a unasecuenciación preliminar y el 17,5% a la secuencia definitiva. Para julio de 1999 había unos 7.700 genes mapeados, es decir, localizados en forma precisa en cromosomas específicos. En marzo de 2000 se anunció que en dos meses más se completaría el primer borrador del Genoma Humano.
El primer cromosoma humano completamente secuenciado fue el cromosoma 22 (el ADN de dicho cromosoma), según informaroninvestigadores del PGH el 1 de diciembre de 1999. El cromosoma 22 contiene genes involucrados en leucemia, cáncer de mama y retardo mental, entre otras patologías. A esto, se agregan los cromosomas 5, 16 y 19, cuya secuenciación se anunció en el mes de abril de 2000.
Este importante logro cambiará la medicina para siempre, mientras los científicos avanzan rápidamente hacia su meta de identificartodos nuestros genes y saber qué función cumple cada uno.
Todo comienza a llegar después de dos décadas desde el inicio del proyecto de rápido progreso en la genética humana, la rama de la biología que estudia la herencia. Los científicos han descubierto muchos genes que cumplen funciones importantes en las enfermedades humanas.
Por ejemplo, el defecto genético responsable de la forma hereditariade retraso mental más común, el síndrome de X frágil, fue identificado por becarios de March of Dimes. Otros hallazgos identificaron mutaciones (cambios) genéticas específicas responsables por:

* La fibrosis quística, un trastorno de los pulmones y del sistema digestivo que suele ser fatal.
* La acondroplasia, una forma de enanismo.
* Las neurofibromatosis, enfermedades hereditarias delsistema nervioso.
* La Retinitis pigmentosa, un grupo de condiciones hereditarias que causan la pérdida de la visión.
* Algunas formas hereditarias de enfermedad cardíaca.
* El cáncer de mama y colon familiar.

3) Cuando se comenzó con el proyecto de secuenciar el genoma humano se pensaba que iban a tardar muchos años por las técnicas disponibles que había hace algunos años, pero con técnicas comola pirosecuenciación en nanoesferas, ya se pueden secuencias varios genomas al día, así que ese ya no es el problema. El nuevo problema es el análisis de la cantidad de información que se genera en la secuenciación. El siguiente problema en el proyecto del genoma humano es descifrar la información contenida en el ADN. Se tienen millones de secuencias codificadas en los genomas, no sólo en el...