Genoma Humano

Genoma Nuclear
El genoma humano está constituido por un genoma nuclear y otro mitocondrial. La parte más importante del genoma se localiza en el núcleo de la célula (genoma nuclear) el cual está separado del resto por una envoltura nuclear que limita y regula el intercambio que se establece entre el interior del núcleo (en donde se encuentra el ADN) y el exterior del mismo (citoplasma celular)donde se encuentra la maquinaria relacionada con la decodificación de la información genética, responsable de la síntesis de proteínas. El genoma nuclear, que está dispuesto en forma lineal y representa el genoma al que habitualmente nos referimos al hablar del genoma humano, está constituido por 3000 millones de pares de bases conteniendo 1000 genes. Cada cromosoma nuclear está constituido por unasola hebra de doble cadena de ADN (lógicamente asociada a proteínas), conteniendo entre 50 y 250 millones de pares de bases de nucleótidos. Sin embargo, esta molécula habitualmente se encuentra en grados de mayor o menor empaquetamiento y esta especial forma de replegamiento de los cromosomas permiten que todo el genoma pueda ser almacenado en el espacio nuclear de la célula.
El genoma es elconjunto de genes contenidos en los cromosomas,1 lo que puede interpretarse como la totalidad de la información genéticaque posee un organismo o una especie en particular. El genoma en los seres eucarióticos comprende el ADN contenido en el núcleo, organizado en cromosomas, y el genoma de orgánulos celulares como las mitocondrias y los plastos.

Existen dos tipos de secuencias en el genoma humano: -50% secuencias repetidas ó ADN repetido, en las cuales podemos encontrar dos categorías: 1) Secuencias agrupadas en tándem, que es una secuencia nucleotídica repetida en un lugar cromosómico un nº determinado de veces. Entre ellas se encuentran los ADN satélites, los ADN minisatélites, los microsatélites y los genes de ARNr; 2) Secuencias agrupadas de forma dispersa, en las cuales las repeticionesse encuentran en diferentes puntos del genoma. Entre ellos se encuentran los transposones ó elementos transponibles, denominados retrotransposones en el genoma.
Una imagen de los 46 cromosomas que constituyen el genoma diploide de un varón humano,

CARACTERISTICAS
Tamaño : 3,300 Mb
No. De moléculas diferentes: 23 (XX) y 24 (XY)
No. Total de moléc. DNA/cel: 23 (haploides) y 46 (diploides)Proteinas asociadas: Histonas y no histonas
No. De genes: aprox. 35,000
Densidad genética: aprox. 1/40 kb
Intrones: mayoría de genes
DNA repetitivo: fracción importante

Genoma Mitocondrial
es el material genético de las mitocondrias, los orgánulos que generan energía para la célula. El ADN mitocondrial se reproduce por sí mismo semi-autónomamente cuandola célula eucariota se divide. El ADN mitocondrial fue descubierto en 1963, por Margit M. K. Nass y Sylvan Nass utilizando microscopia electrónica y un marcador sensitivo al ADN mitocondrial.1 Evolutivamente el ADN mitocondrial, probablemente desciende de genomas circulares, que fueron englobadas por un antiguo ancestro de las células eucarióticas.
Las mitocondrias son las verdaderas centrales térmicasde nuestro organismo ya que en ellas tiene lugar la fosforilación oxidativa (OXPHOS), es decir, la respiración celular acoplada a la producción de energía en forma de ATP. El funcionamiento del sistema OXPHOS tiene, además, importancia médica por la generación de especies reactivas de O2 (ReactiveOxygen Species, ROS) y por la regulación de la muerte celular programada o apoptosis. Las proteínasincluidas en el OXPHOS se localizan dentro de la membrana mitocondrial interna, e incluyen: (1) Componentes de la cadena transportadora de electrones (Cadena respiratoria mitocondrial, CRM); (2) ATPasa de membrana; (3) Translocador de nucleótidos de Adenina (ANT).
Carateristicas
Tamaño : 16.6 Kb
No. De moléculas diferentes: una molécula doble cadena circular
No. Total de moléc. DNA/cel: varios...