Genoma humano
Genoma humano
El genoma humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Está dividido en fragmentos que conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie humana(22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales). El genoma humano está compuesto por aproximadamente entre 22500 y 25000 genes distintos. Cada uno de estos genes contiene codificada lainformación necesaria para la síntesis de una o varias proteínas (o ARN funcionales, en el caso de los genes ARN). El "genoma" de cualquier persona (a excepción de los gemelos idénticos y los organismosclonados) es único (anonimo, 2003).
Conocer la secuencia completa del genoma humano puede tener mucha relevancia cuanto a los estudios de biomedicina y genética clínica, desarrollando el conocimiento deenfermedades poco estudiadas, nuevas medicinas y diagnósticos más fiables y rápidos. Sin embargo, descubrir toda la secuencia génica de un organismo no nos permite conocer su fenotipo. Como consecuencia,la ciencia de la genómica no podría hacerse cargo en la actualidad de todos los problemas éticos y sociales que ya están empezando a ser debatidos (Jose Manuel Sanchez, 2014).
Secuenciar significadeterminar el orden exacto de los pares de bases en un segmento de ADN. Los cromosomas humanos tienen entre 50.000.000 a 300.000.000 pares de bases. Debido a que las bases existen en pares, y la identidadde una de las bases en el par determina el otro miembro del par, los científicos no tienen que presentar las dos bases del par (anonimo, 2003).
El principal método utilizado por el PGH para producirla versión final del código genético humano se basa en un mapa, o en una secuencia basada en BAC, que es el acrónimo en inglés de "cromosoma artificial bacteriano". El ADN humano es fragmentado enpiezas relativamente grandes pero de un tamaño manejable (entre 150.000 y 200.000 pares de bases). Los fragmentos son clonados en bacterias, las cuales almacenan y replican el ADN humano para que así...
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