Genoma

Genoma: conjunto de toda la información genética de una especie
Genotipo: conjunto de información genética personal de un individuo
Fenotipo: expresión externa de un genotipo modificada por elmedio
Gen: es la unidad de la herencia. Secuencia de DNA que generalmente codifica para una proteína (o
subunidad proteica).
30,000 genes humanos
1,5 % codificante
98,5 % no codificante, DNA basuraPropiedades del ADN
• El ADN posee un elevado grado de variabilidad o polimorfismo, existiendo
distintas formas de ADN en la población, lo que incrementa su capacidad de
discriminación entreindividuos.
• El ADN es una molécula muy estable, lo que permite su análisis en muestras
muy antiguas y/o degradadas.
• El ADN puede ser amplificado mediante la Reacción en Cadena de la
Polimerasa(PCR), con lo que la sensibilidad del análisis es tan alta que permite
el estudio de ADN a partir de una única célula nucleada.
• El ADN de un individuo es único e idéntico en todas sus células, porlo que
cualquier evidencia biológica de un mismo individuo (sangre, piel, pelo, hueso,
etc.) contiene el mismo ADN.
• El ADN no se altera a lo largo de la vida de un individuo, lo que lo haceimposible de falsificar.
• Cada individuo posee la mitad de su dotación genética de su padre y la otra
mitad de su madre, lo que permite establecer relaciones de parentesco.
El ADN expresivo ocodificante, aunque es el más interesante desde el punto de vista médico, posee en general poca variabilidad (a excepción de la región HLA).
Este tipo de ADN representa tan solo el 5-10% del genoma humano,mientras que
el 90-95% restante es ADN no codificante, también denominado ADN basura debido a que no se transcribe a ARN y por tanto no codifica para ninguna proteína, aunque sí tiene otras funcionesimportantes.
Desde el punto de vista de la identificación es mucho más interesante el ADN no expresivo, ya que es tremendamente polimórfico y variable entre individuos, convirtiéndose en una fuente...