Genoma

¿Qué es el genoma humano?

Se define como la totalidad de la información genética almacenada en el ADN de las células humanas, la reproducción de cada célula tiene lugar mediante la mitosis(partiendo de la duplicidad de todos los elementos de la célula, mitosis es el desdoblamiento de la misma mediante el reparto por igual de los mismos, entre las células hijas resultantes). La clave está enla duplicación o duplicidad de la información que contiene cada célula (es el número diploide de cromosomas; en la especie humana son 23 pares de cromosomas, es decir 46 cromosomas).

Sólo lascélulas reproductoras o gametos (el óvulo y el espermatozoide) tienen la información genética sin duplicar; tienen pues, 23 cromosomas cada célula. Un cromosoma es un ovillo formado por una hebra de 1,7 a8,5 cm de longitud (kilométrica para lo que es su propia dimensión) que contiene entre 50 y 250 millones de pares de nucleótidos ( = de unidades de ADN = moléculas formadas por la unión de un azúcar, ungrupo fosfato y una base nitrogenada). Todo el ovillo de ADN de la célula forma una esfera de un radio inferior a 2 milésimas de milímetro. Lo que hace el ADN capaz de producir copias es que al igualque el viviente completo, tiene una estructura simétrica duplicada: es una molécula de doble cadena en forma de escalera en espiral.
Cada una de las células hijas regenera la mitad que ha perdido aldividirse, es decir recupera su forma duplicada. En la transcripción genética es importante el locus/ lugar que ocupa cada gen en la cadena. En la reproducción sexual, en la que se parte de célulascon dotación genética haploide, la nueva célula se forma por la unión de las dos simples procedentes de cada progenitor (cada gen está doblemente representado por la copia paterna y la materna). Losmecanismos de transcripción de la información genética de cada mitad de la escalera a la otra mitad que se reproduce, es de una complejidad enorme. Se cree que es en los errores de copiado donde se...