GENOMA
Páginas: 24 (5900 palabras)
Publicado: 16 de noviembre de 2013
El GENOMA
EL GENOMA
Carlos Enrique Pelozo
Cátedra de Genética
Facultad de Humanidades
UNIVERSIDAD NACIONAL DE FORMOSA
Noviembre 2006
Carlos Enrique Pelozo
El GENOMA
EL GENOMA
“El genoma se podría comparar con un libro de uso múltiple pues es un libro de historia
con la narración del viaje de nuestra especie a través del tiempo, un manual con todos los
detalles de cadacélula humana y un libro de medicina que proporciona potentes herramientas
para el tratamiento, prevención y curación de las enfermedades. “
Francis Collins(director de NHGRI)
BREVE HISTORIA
Desde el descubrimiento de la estructura del ADN (Watson y
Crick, 1953) el objeto de los genetistas, biólogos y químicos fue conocer
mas sobre sus mecanismos de acción. Con el descubrimiento del códigogenético, de los procesos de clonación génica (vectores y reacción de la
polimerasa) y las técnicas de secuenciación(métodos de Maxam y
Gilbert o químico y de Sanger o de didesoxido) se dispuso de las
herramientas para leer el lenguaje con que se escribía la información
génica.
Habiéndose leído inicialmente algunos genes(el primero fue el de
la lactosa) y organismos pequeños(ya en 1979 se habíasecuenciado el
bacteriófago fX174 y en 1980 la mitocondria humana), con una visión
ambiciosa, se estableció la necesidad de “leer” la secuencia del genoma
humano.
En la decada del ochenta del siglo pasado, en Estados Unidos, el
DOE(Departament of Energy) motivado por las investigaciones atómicas
y su relación con las mutaciones; y el NIH(National Institutes of Health)
motivado por lasafecciones de origen hereditario, se cristaliza la
necesidad y se establece un cronograma y se propone la lectura en un
plazo de 15 Años.
En 1989 se crea el National Human Genome Research
Institute(NHGRI, EEUU) que dirige el “proyecto genoma humano”(HGP)
Carlos Enrique Pelozo
con el fin de completar el mapa y función de los genes
humanos(genoma) para comprender el funcionamiento a nivelmolecular
del organismo, producir mejores medicamentos y diagnosticar y curar
enfermedades hereditarias. Y como líneas de trabajo a la secuenciación
de todas las bases del ADN (orden de ubicación de los pares de bases),
realización de mapas físicos de ubicación de los genes en los
cromosomas, mapas de ligamientos(“linkage maps”) y de la transmisión
de los caracteres complejos. Dicho proyectoinicia sus actividades
oficialmente en 1990.
Independientemente, a nivel mundial, y con el fin de no
superponer esfuerzos se esboza HUGO(Human Genomic Organization),
un Consorcio Publico donde participaron investigadores de EE UU, Gran
Bretaña, Francia, Alemania, Japón y China, organismo que será el
encargado de dictar la directrices éticas del proyecto.
En los años siguientes(1990-1994) seprofundizan las actividades
de desarrollo y creación de mapas genéticos y físicos para precisar la
localización
de los genes. Con la aparición de los primeros
secuenciadores automáticos de ADN(basados originalmente en el
sistema de Sanger), lo que mecaniza los procesos de análisis, los
microarrays(micromatrices) y el desarrollo de la bioinformática, tanto en
mejor hardware como software,permite analizar gran una inmensa
cantidad de información con un mínimo de esfuerzo humano de una
manera hasta el momento impensable. Estas acciones investigan
tecnologías que busquen la secuenciación de grandes cantidades de
DNA con alta precisión y bajo coste.
Recién en 1996 se inicia el proyecto piloto con resultados
satisfactorios, logrando los laboratorios automatizar y acelerar losprocesos de secuenciación del ADN. Entre las grandes decisiones
tomadas entonces aparece la necesidad de “depositar la información de
las secuencias leídas en bases de datos públicas” sin ninguna limitación
de uso, a través de Internet. Ya para 1997 el proyecto piloto había
secuenciado aproximadamente el 2% del ADN de genoma humano. Con
El GENOMA
la tecnología disponible, los Centros del...
EL GENOMA
Carlos Enrique Pelozo
Cátedra de Genética
Facultad de Humanidades
UNIVERSIDAD NACIONAL DE FORMOSA
Noviembre 2006
Carlos Enrique Pelozo
El GENOMA
EL GENOMA
“El genoma se podría comparar con un libro de uso múltiple pues es un libro de historia
con la narración del viaje de nuestra especie a través del tiempo, un manual con todos los
detalles de cadacélula humana y un libro de medicina que proporciona potentes herramientas
para el tratamiento, prevención y curación de las enfermedades. “
Francis Collins(director de NHGRI)
BREVE HISTORIA
Desde el descubrimiento de la estructura del ADN (Watson y
Crick, 1953) el objeto de los genetistas, biólogos y químicos fue conocer
mas sobre sus mecanismos de acción. Con el descubrimiento del códigogenético, de los procesos de clonación génica (vectores y reacción de la
polimerasa) y las técnicas de secuenciación(métodos de Maxam y
Gilbert o químico y de Sanger o de didesoxido) se dispuso de las
herramientas para leer el lenguaje con que se escribía la información
génica.
Habiéndose leído inicialmente algunos genes(el primero fue el de
la lactosa) y organismos pequeños(ya en 1979 se habíasecuenciado el
bacteriófago fX174 y en 1980 la mitocondria humana), con una visión
ambiciosa, se estableció la necesidad de “leer” la secuencia del genoma
humano.
En la decada del ochenta del siglo pasado, en Estados Unidos, el
DOE(Departament of Energy) motivado por las investigaciones atómicas
y su relación con las mutaciones; y el NIH(National Institutes of Health)
motivado por lasafecciones de origen hereditario, se cristaliza la
necesidad y se establece un cronograma y se propone la lectura en un
plazo de 15 Años.
En 1989 se crea el National Human Genome Research
Institute(NHGRI, EEUU) que dirige el “proyecto genoma humano”(HGP)
Carlos Enrique Pelozo
con el fin de completar el mapa y función de los genes
humanos(genoma) para comprender el funcionamiento a nivelmolecular
del organismo, producir mejores medicamentos y diagnosticar y curar
enfermedades hereditarias. Y como líneas de trabajo a la secuenciación
de todas las bases del ADN (orden de ubicación de los pares de bases),
realización de mapas físicos de ubicación de los genes en los
cromosomas, mapas de ligamientos(“linkage maps”) y de la transmisión
de los caracteres complejos. Dicho proyectoinicia sus actividades
oficialmente en 1990.
Independientemente, a nivel mundial, y con el fin de no
superponer esfuerzos se esboza HUGO(Human Genomic Organization),
un Consorcio Publico donde participaron investigadores de EE UU, Gran
Bretaña, Francia, Alemania, Japón y China, organismo que será el
encargado de dictar la directrices éticas del proyecto.
En los años siguientes(1990-1994) seprofundizan las actividades
de desarrollo y creación de mapas genéticos y físicos para precisar la
localización
de los genes. Con la aparición de los primeros
secuenciadores automáticos de ADN(basados originalmente en el
sistema de Sanger), lo que mecaniza los procesos de análisis, los
microarrays(micromatrices) y el desarrollo de la bioinformática, tanto en
mejor hardware como software,permite analizar gran una inmensa
cantidad de información con un mínimo de esfuerzo humano de una
manera hasta el momento impensable. Estas acciones investigan
tecnologías que busquen la secuenciación de grandes cantidades de
DNA con alta precisión y bajo coste.
Recién en 1996 se inicia el proyecto piloto con resultados
satisfactorios, logrando los laboratorios automatizar y acelerar losprocesos de secuenciación del ADN. Entre las grandes decisiones
tomadas entonces aparece la necesidad de “depositar la información de
las secuencias leídas en bases de datos públicas” sin ninguna limitación
de uso, a través de Internet. Ya para 1997 el proyecto piloto había
secuenciado aproximadamente el 2% del ADN de genoma humano. Con
El GENOMA
la tecnología disponible, los Centros del...
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