Genoma
Páginas: 14 (3254 palabras)
Publicado: 9 de agosto de 2012
GENOMA HUMANO: INTERVENCION DE LA GENETICA EN LA SALUD Y ENFERMEDAD
Se investigara una enfermedad en donde este implicada la genética como ciencia básica.
Síndrome de Klinefelter.
El síndrome de Klinefelter es un cuadro que ocurre entre los hombres que tienen un cromosoma X adicional en la mayoría de sus células. El síndrome puede afectar las diversas etapas del desarrollo físico, socialy de lenguaje. El síntoma más común es la infertilidad. Debido a que generalmente no producen la misma cantidad de testosterona que los demás varones los adolescentes con sindroma de Klinefelter pueden tener menos vello facial y corporal y ser menos musculoso que otros niños.
Pueden presentar dificultades para usar el lenguaje y expresarse. Es posible que sean tímidos y tengan problemas deadaptación.
Es importante comenzar el tratamiento del síndrome de Klinefelter lo antes posible. Con el tratamiento la mayoría de los niños crece y tiene una vida sexual normal, una carrera exitosa y relaciones sociales normales:
Los tratamientos incluyen:
o Servicios educativos
o Terapia física del lenguaje y ocupacional
o Tratamientos médicos que incluyen remplazo detestosterona.
AVANCES:
El síndrome de Klinefelter es resultado de una alteración genética denominada XXY. Afecta exclusivamente a los hombres y su principal consecuencia es la infertilidad.
En 1942, un grupo de científicos dirigidos por el Dr. Harry Klinefelter dio a conocer el resultado de estudios realizados a nueve hombres que tenían escaso vello facial y corporal, testículos pequeños eincapacidad para producir esperma, así como pechos muy grandes para la constitución normal de un varón. Dicho trastorno recibió el nombre de su descubridor y corresponde a una alteración genética.
El Dr. Édgar Fabricio Ricárdez Marcial, investigador y médico genetista egresado del Centro Médico Nacional Siglo XXI, localizado en la Ciudad de México y perteneciente al Instituto Mexicano del SeguroSocial (IMSS), explica en charla exclusiva con saludymedicinas.com.mx que este síndrome se clasifica dentro de las enfermedades relacionadas con los cromosomas, que son los “estuches” donde se guarda la información genética de cada ser humano.
Habitualmente, cada individuo de nuestra especie cuenta con 46 cromosomas agrupados en pares, pero quienes padecen esta enfermedad tienen 47,localizándose el material genético extra en la posición que define el género.
En otras palabras, explica el especialista, mientras un varón común tiene una pareja de cromosomas XY, el hombre con síndrome de Klinefelter posee dos cromosomas X y un Y (XXY). Más aún, la mayoría de los afectados se enteran por casualidad de lo que les sucede, cuando acuden al médico por un problema de infertilidad.
Tener uncromosoma X de más, ahonda el galeno egresado de la Universidad de Oaxaca (sur de México), “altera la formación adecuada de las células germinales necesarias para formar los espermatozoides. Otras consecuencias son el crecimiento de los pechos y apariencia corporal femenina, ya que la distribución de la grasa se asemeja a la de la mujer, sobre todo en las caderas. Los individuos con estetrastorno frecuentemente tienen talla alta y testículos pequeños, con una consistencia sumamente dura, que condiciona la infertilidad”.
Adolescencia, etapa crítica
Los especialistas coinciden en afirmar que la mayoría de las personas XXY entran a la pubertad sin ningún tipo de inmadurez física, aunque en algunos de ellos se retrasa la aparición de caracteres sexuales secundarios, como el vellopúbico y el cambio de voz.
No obstante, mientras el joven cromosómicamente normal ve que sus testículos crecen sin alteración, el afectado por el síndrome de Klinefelter conserva el mismo volumen y no produce suficiente testosterona. Así, aunque su talla puede ser mayor que la de los demás, tendrá menos pelo facial y corporal, además de que no será tan fuerte como sus compañeros.
Como ya se...
Se investigara una enfermedad en donde este implicada la genética como ciencia básica.
Síndrome de Klinefelter.
El síndrome de Klinefelter es un cuadro que ocurre entre los hombres que tienen un cromosoma X adicional en la mayoría de sus células. El síndrome puede afectar las diversas etapas del desarrollo físico, socialy de lenguaje. El síntoma más común es la infertilidad. Debido a que generalmente no producen la misma cantidad de testosterona que los demás varones los adolescentes con sindroma de Klinefelter pueden tener menos vello facial y corporal y ser menos musculoso que otros niños.
Pueden presentar dificultades para usar el lenguaje y expresarse. Es posible que sean tímidos y tengan problemas deadaptación.
Es importante comenzar el tratamiento del síndrome de Klinefelter lo antes posible. Con el tratamiento la mayoría de los niños crece y tiene una vida sexual normal, una carrera exitosa y relaciones sociales normales:
Los tratamientos incluyen:
o Servicios educativos
o Terapia física del lenguaje y ocupacional
o Tratamientos médicos que incluyen remplazo detestosterona.
AVANCES:
El síndrome de Klinefelter es resultado de una alteración genética denominada XXY. Afecta exclusivamente a los hombres y su principal consecuencia es la infertilidad.
En 1942, un grupo de científicos dirigidos por el Dr. Harry Klinefelter dio a conocer el resultado de estudios realizados a nueve hombres que tenían escaso vello facial y corporal, testículos pequeños eincapacidad para producir esperma, así como pechos muy grandes para la constitución normal de un varón. Dicho trastorno recibió el nombre de su descubridor y corresponde a una alteración genética.
El Dr. Édgar Fabricio Ricárdez Marcial, investigador y médico genetista egresado del Centro Médico Nacional Siglo XXI, localizado en la Ciudad de México y perteneciente al Instituto Mexicano del SeguroSocial (IMSS), explica en charla exclusiva con saludymedicinas.com.mx que este síndrome se clasifica dentro de las enfermedades relacionadas con los cromosomas, que son los “estuches” donde se guarda la información genética de cada ser humano.
Habitualmente, cada individuo de nuestra especie cuenta con 46 cromosomas agrupados en pares, pero quienes padecen esta enfermedad tienen 47,localizándose el material genético extra en la posición que define el género.
En otras palabras, explica el especialista, mientras un varón común tiene una pareja de cromosomas XY, el hombre con síndrome de Klinefelter posee dos cromosomas X y un Y (XXY). Más aún, la mayoría de los afectados se enteran por casualidad de lo que les sucede, cuando acuden al médico por un problema de infertilidad.
Tener uncromosoma X de más, ahonda el galeno egresado de la Universidad de Oaxaca (sur de México), “altera la formación adecuada de las células germinales necesarias para formar los espermatozoides. Otras consecuencias son el crecimiento de los pechos y apariencia corporal femenina, ya que la distribución de la grasa se asemeja a la de la mujer, sobre todo en las caderas. Los individuos con estetrastorno frecuentemente tienen talla alta y testículos pequeños, con una consistencia sumamente dura, que condiciona la infertilidad”.
Adolescencia, etapa crítica
Los especialistas coinciden en afirmar que la mayoría de las personas XXY entran a la pubertad sin ningún tipo de inmadurez física, aunque en algunos de ellos se retrasa la aparición de caracteres sexuales secundarios, como el vellopúbico y el cambio de voz.
No obstante, mientras el joven cromosómicamente normal ve que sus testículos crecen sin alteración, el afectado por el síndrome de Klinefelter conserva el mismo volumen y no produce suficiente testosterona. Así, aunque su talla puede ser mayor que la de los demás, tendrá menos pelo facial y corporal, además de que no será tan fuerte como sus compañeros.
Como ya se...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.