GENOMA
Los organismos diploides tienen dos copias del genoma en sus células, debido a la presencia de pares de cromosomas homólogos. Los organismos o células haploides solo continenen unacopia. También existen organismos poliploides, con grupos de cromosomas homólogos.
La secuenciación del genoma de una especie no analiza la diversidad genética o el polimorfismo de los genes. Paraestudiar las variaciones de un gen se requiere la comparación entre individuos mediante el genotipado
El genoma de los seres vivos contiene una cantidad enorme de información. En elcaso del ratón doméstico, una de las primeras especies en ser descifradas completamente, la información contenida equivale a 2,8 GB.5 Se ha calculado que esta secuencia requeriría el equivalente a11 veces los 32 tomos de la 15ª edición de la Encyclopædia Britannica para escribirla completamente.6
Las investigaciones llevadas a cabo hasta ahora sugieren que la complejidad del genomahumano no radica ya en el número de genes, sino en cómo parte de estos genes se usan para construir diferentes productos en un proceso que es llamado empalme alternativo (alternative splicing).Otra importante razón de esta complejidad radica en el hecho de que existan miles de modificaciones químicas para fabricar proteínas así como del repertorio de mecanismos que regulan este proceso.
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