genoma

El gran avance que ha tenido la Genética en los últimos años y, particularmente, aquello relacionado con el desciframiento del genoma humano, ha traído a la discusión pública la posibilidad concreta de manipular genéticamente a los seres humanos. El mejoramiento o perfeccionamiento genético de los seres humanos, denominado eugenesia, actualmente se ha convertido técnicamente en una realidad,motivando una profunda reflexión de tipo ético. La pregunta básica es la siguiente aquello que es técnicamente posible de realizar ¿es ético hacerlo ¿Tienen derecho los padres a acceder a la tecnología genética para mejorar las características de sus hijos En este artículo se revisan las bases científicas del mejoramiento genético de los seres humanos, y se plantean los cuestionamientos éticos másrelevantes derivados de esta manipulación.

Palabras clave genoma; eugenesia; bioética.

El siglo XX nos maravilló con sus grandes logros científicos, entre los que destaca el impactante Proyecto del Genoma Humano (PGH) y sus implicancias éticas, legales y sociales. El siglo que estamos comenzando nos enfrenta a una serie de situaciones inéditas que nos tocan profundamente en nuestra intimidad ypromete que “todo” podría ser posible. La manipulación genética es una de estas situaciones a la que nos expone el desciframiento del genoma humano. Una forma particular de manipulación genética corresponde a la eugenesia1 o mejoramiento genético de los seres humanos, concepto que se originó en los albores de la Genética en el siglo XVIII con un científico inglés llamado Galton y que, gracias alos avances del estudio del genoma humano, cada vez se hace más posible su realización.

El genoma humano

Para comprender cabalmente el significado de la manipulación genética de seres humanos, es necesario revisar los conceptos más fundamentales de la genética. Las características observables de un ser humano o fenotipo están determinadas por los genes y el ambiente. El conjunto de genes deun individuo corresponde al genotipo. La totalidad de la información genética es lo que se llama “genoma”. Los genes –unidades de herencia– residen en los cromosomas. La información genética se encuentra codificada en pequeños trozos de la molécula llamada “ácido desoxirribonucleico” o ADN, que tienen una función particular y se caracterizan por una secuencia específica de miles de basesnitrogenadas Adenina, Timina, Guanina y Citosina (las 4 letras A, T G y C). Los genes humanos contienen de 1.500 a 2.000.000 de letras. Generalmente, un gen corresponde a una secuencia específica que determina a su vez una función específica como, por ejemplo, la formación de una proteína que cumpla un rol particular en la estructura celular o en las complejas vías metabólicas que presentan las diferentescélulas de nuestro organismo.

Las células humanas contienen aproximadamente 1,5 metros de ADN, que está dividido en 46 segmentos, los que a su vez constituyen los 46 cromosomas. Cada cromosoma está formado por una molécula de ADN. En los 22 pares de cromosomas autosómicos humanos, y en el par sexual X e y, existen aproximadamente 25.000 genes. El llamado “Proyecto del Genoma Humano (PGH)”2 es unproyecto de investigación billonario que comenzó en 1990 y cuyo propósito es conocer la secuencia de todo el ADN humano (que contiene alrededor de 3,2 billones de bases nitrogenadas), identificar los ~25.000 genes normales y conocer los genes responsables de las enfermedades, entre los que destacan los genes relacionados con cáncer (por ejemplo, cáncer de mama; ver httpwww.ornl.govhgmishome.html).Hoy, en 2006, ya se conoce la secuencia completa del genoma humano, alrededor de 23.500 genes normales y miles de genes involucrados en enfermedades. También existe ADN en el citoplasma de la célula. Se trata del genoma mitocondrial que contiene alrededor de 16.600 bases nitrogenadas de secuencia conocida y 37 genes conocidos que participan en la función energética mitocondrial. Por tanto, el...