Genoma

Función Humana III
Artículo De Enfermedad Genética:
Síndrome De Pierre Robín
Querubismo
Osteogénesis Imperfecta


PRESENTADO POR:
Carolina Ríos
Manuela Velásquez
Viviana Carolina Toro

PRESENTADO A:
Diego Sandoval


Fundación Universitaria Autónoma de las Américas
Pereira, Risaralda
23/08/2013

Síndrome De Pierre Robín (SPR)
Introducción

Es una afección presente al naceren el cual los bebes tienen la mandíbula más pequeña de lo normal, la lengua replegada al paladar y dificultad para respirar.
Sus causan aún se desconocen, pero puede ser parte de muchos síndromes genético.
La mandíbula se desarrolla lentamente antes de nacer, pero su crecimiento se acelera en el primer año de vida. Algunos pacientes no logran aliviar su obstrucción y presentan episodiosfrecuentes de apneas e hipoapneas permitiendo la saturación de oxigeno de forma crítica. Estos pacientes deben ser manejados najo la unidad cuidados intensivos y revisión médica permanente.
Presentan grados de desnutrición por falta de una buena alimentación, también es asociada a los mecanismos de incoordinación en la succión y deglución
Las posibles complicaciones pueden ser, dificultad pararespirar en especial cuando el niño duerme, posibles ahogamientos, insuficiencia cardiaca congénita, muerte, bajos niveles de oxígeno en la sangre y daño cerebral e hipertensión pulmonar.
El propósito de estos estudios es evaluar el manejo de la obstrucción severa para respirar y complicaciones ya antes nombradas.



RESUMEN

Pacientes y Método:
Se incluyó en este estudio de pacientes conSíndrome de Pierre Robín (SPR), manejados en la Unidad de Cirugía Plástica del Hospital Luis Calvo Mackenna desde 1998 hasta el 2003, se aplicó el siguiente protocolo.
Protocolo de evaluación:
Dificultad para respirar por largos tiempos (60 minutos), bajo peso o enflaquecimiento con o sin desnutrición, se tomó una radiografía donde el resultado que dio fue q tiene un daño provocado por la siluetalingual, la nasofaringe muestra la obstrucción retrofaringea y se empieza a ver episodios bajos de oxigeno (85) en forma repetitiva. Podría existir la presencia de reflujo gastroesofágico concomitante
Indicaciones de cirugía (distracción ósea):
El proceso se realizó bajo anestesia general, especialmente con anestesia pediátrico, en los lactantes pequeños solo es planteada la utilización dedistractores externos por la escasa disponibilidad ósea. En el post operatorio el paciente queda en cuidados intermedios, monitoreado con oxígeno (a veces requieren de un tubo nasofaríngeo por una semana)
Después de unos días (de 7-5 días) se observa un alivio significativo facilitándole la alimentación y el manejo en general del paciente.




QUERUBISMO
El querubismo es un desorden infrecuentede herencia autosómica dominante, que se manifiesta en la infancia temprana1 y se caracteriza por una progresiva proliferación ósea de tipo quístico, ocasionada por el funcionamiento anormal de osteoblastos y osteoclastos durante el remodelamiento óseo, esta patología afecta a la mayoría de los huesos faciales, pero compromete principalmente el maxilar inferior desarrollándose un desmesuradocrecimiento que deteriora el balance funcional y estético de la cara.
El Querubismo está clasificado dentro del grupo de lesiones osteo-fibrosas benignas, diferenciándose de las lesiones osteo-cementarías y las displasias fibrosas, debido a su particular presentación clínica y radiológica. El término Querubismo fue sugerido por Jones con el propósito de describir la apariencia de las personasafectadas que tienen semejanza a la de un querubín del arte renacentista. Se presenta un caso de Querubismo con compromiso bilateral del piso orbitario junto con la descripción radiológica y la confirmación molecular del caso a través de la detección de una mutación puntual en el gen SH3BP2 (SH3-domain binding protein 2).

El Querubismo es una enfermedad autosómica dominante, con penetrancia cercana...