genoma

El proyecto
genoma humano

A principios de la década de los ochentas mapear y secuenciar el genoma humano en su totalidad era una idea prácticamente insoñable. Sin embargo, estas
ideas se formalizaron en 1990 en uno de
los proyectos más grandes de cooperación internacional, el proyecto genoma
humano, el cual nos ha forzado a reflexionar no sólo en problemas técnicos y
científicos, sinotambién en problemas
éticos y morales. A pesar de los distintos
enfoques en los que se puede abordar este asunto, nuestro objetivo será reflexionar sobre algunos eventos y factores que
dieron forma a esta empresa internacional que en realidad es un conjunto de

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RICARDO NOGUERA SOLANO
Y ROSAURA RUIZ GUTIÉRREZ

proyectos de muchos laboratorios alrededor del mundo que persiguen la mismafinalidad: el conocimiento de nuestro genoma.
El surgimiento del proyecto genoma
humano se sustenta en razones científicas, económicas y políticas. Desde el punto de vista científico el conocimiento del
genoma humano, además de ser interesante en sí mismo, tiene un interés médico; desde el económico los avances en la
biotecnología han resultado un gran negocio para las grandes transnacionalesfarmacéuticas, y desde el político, en el
terreno internacional, Estados Unidos tiene un papel de potencia mundial no sólo

por el avance del conocimiento del genoma humano, sino por la competencia
con otros países, en especial con Japón.
Incluso internamente en Estados Unidos
vemos esta competencia política por parte del Departamento de Energía y los
Institutos Nacionales de Salud porconseguir la dirección y los recursos del proyecto.
Antes de los avances tecnológicos el
proyecto era inviable, por ello Victor A.
Mckusick señalaba en 1971 la dificultad
y lentitud de mapear genes humanos, por
lo que hasta ese entonces no existía la intención de mapear todos. Durante muchos años sólo se mapearon genes rela-

C I E N C I A S 58 • ABRIL-JUNIO 2000

cionados con desórdenesgenéticos, con
la intención de contar con herramientas
para diagnosis temprana de algunas enfermedades hereditarias. No obstante, el
desarrollo de esta tradición no fue el motivo de inspiración para mapear todo el
genoma humano.
La idea de secuenciar el genoma a
gran escala se planteó en Estados Unidos
en 1984, en una conferencia en Alta Utah
realizada para evaluar los análisis directosde los efectos genéticos de los descendientes de japoneses que sobrevivieron a las
bombas atómicas en 1945. En esa conferencia, auspiciada por el Departamento
de Energía de Estados Unidos, Robert
Shinsheimer (biólogo molecular y entonces rector de la Universidad de California) planteó la idea de fundar un instituto en Santa Cruz para secuenciar el
genoma humano.
Después de la conferencia deAlta Utah
la idea fue promovida por dos grupos independientes. El primero, liderado por
Charles de Lisi, director de la Oficina de
Investigación Sanitaria del Departamento de Energía, y el segundo, por Robert
Sinsheimer.
De Lisi se inclinó por los mapas genéticos y propuso que esa institución aumentara su participación en las investigaciones
del genoma; principalmente porque llevaba muchotiempo interesado en la genética humana y tenía programas para
examinar los efectos de la radiación y la
contaminación ambiental sobre el cuerpo humano, así como proyectos para determinar la frecuencia de mutaciones en
los descendientes de Hiroshima y Nagasaki, como parte de los programas de seguridad nacional de Estados Unidos. La
creación de un proyecto para mapear y
secuenciar el genomaparecía justificar,
continuar y expandir las investigaciones
genéticas en el Departamento de Energía,
que también contaba con programas de
investigación sobre cromosomas. La proposición de Charles de Lisi ha hecho pen-

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sar que el origen del proyecto se encuentra en los programas de salud del Departamento de Energía. Incluso en ese departamento las...