Genoma




































PILAR HERNANDEZ PÉREZ
INTRODUCCIÓN
ALGUNOS DATOS HISTÓRICOS PARA COMPRENDER LA IMPORTANCIA DEL CONOCIMIENTO DEL GENOMA HUMANO

El 26 de junio de 2000 se anunció el descubrimiento de la secuencia completa del genoma humano, un hito en la ciencia y en la medicina. Encontrar los genes en esa secuencia de 3.000 millones de letras químicas ha resultado un trabajomás complejo de lo previsto.
El resultado que han presentado los científicos el 12 de febrero del 2001, siete meses después, ha sido una sorpresa. El ser humano apenas tiene 30.000 genes, comparados con los 13.000 de la mosca, los 19.000 del gusano y los 6.000 de la célula de levadura. Con todo, las esperanzas para la medicina siguen intactas. Las variaciones en 1.100 genes están relacionadas con1.500 enfermedades, y las técnicas de predisposición y diagnóstico están maduras para la gran revolución médica.


Hace casi cincuenta años, en 1953, Francis Crick y James Watson, postularon que el ADN se enrolla formando una doble hélice, una espiral, y lo publicaron en la revista Nature. Ahí debían estar los genes, un término que había propuesto en 1909 W. L. Johannsen, corrigiendo el pangene queHugo de Vries había inventado para designar los factores hereditarios. Sólo un año más tarde, en 1910, Thomas H. Morgan comenzó a establecer la relación entre genes y cromosomas.
En 1927, Herman J. Muller comprobó que los rayos X podían causar mutaciones al modificar el ADN. En 1944 Ostwald Avery descubrió que el material genético de una bacteria podía alterar la descendencia de otra y en 1952King y Briggs crearon por primera vez seres clónicos, renacuajos capaces de nadar.
En 1958 se probó que, para replicarse, la doble hélice se disociaba. Un año después, Severo Ochoa y Marianne Grunberg-Manago obtuvieron ARN-polimerasa in vitro, y comenzó la carrera para descifrar el código genético, lo que se podía hacer con el enzima descubierto por Ochoa y por el que recibió el Nobel en 1959. Entresu equipo y el de Marshall Nirenberg consiguieron, en 1966, descifrar los 64 tripletas que codifican los 20 aminoácidos.
En 1969, L. Eron, J. Shapiro y J. Beckwith aislaron un gen por primera vez, concretamente el de la lactosa, entre los 3.000 que tiene la bacteria Escheris-chia coli.
En 1970 H. Gobind Khorana sintetizó por primera vez un gen de un aminoácido, constituido por 77 pares de bases,y se aisló por primera vez una enzima capaz de cortar trozos de ADN por lugares específicos, es decir, que permiten cortar la doble hélice.
En 1972 se encontró la ligasa, el enzima que permite unir genes.
La primera molécula de ADN recombinante, con la unión de trozos de ADN de especies diferentes, fue obtenida en 1972 por Paul Berg y Peter Lobban, de forma independiente. Eso llevó a que, en1975, se propusiera una moratoria mundial para detener ciertos experimentos con ADN recombinante.
En 1977 se constituyó Genetech la primera empresa del mundo para hacer medicamentos con ADN recombinante, el mismo año que se creó la primera molécula de mamífero con estas técnicas.
En 1978, el premio Nobel se concedió a los descubridores de los enzimas de restricción y se fabricó la primera hormonahumana con técnicas de ADN recombinante.
En el año 1979 se relajaron las normas impuestas por el Instituto Nacional de la Salud de EE.UU. para hacer investigaciones con ADN recombinante y año más tarde se construyó la primera fábrica industrial para hacer insulina.
En 1980 el premio Nobel se concedió a los investigadores que crearon por primera vez una molécula de ADN artificial, la puerta de laingeniería genética.
Kary Mullis, en 1983, ideó la reacción en cadena de la polimerasa, técnica de PCR, que permite obtener múltiples copias de un fragmento cualquiera de ADN.
En 1985 Alec Jeffreys puso a punto la técnica de la huella de ADN, lo que se ha llamado el código de barras de cada persona.
Ese mismo año, Walter Gil-bert propuso que el proyecto genoma humano se hiciera a escala...