Genomas humanos

Pruebas de genes humanos
Oculto en las células de todos los recién nacidos hay un conjunto único de instrucciones genéticas. Estos mapas moleculares no solo determinan el crecimiento y el desarrollodel niño y si el color de sus ojos será castaño o azul, sino también los tipos de problemas médicos que puede tener. En algunos casos, la posibilidad de desarrollar dichos trastornos, tales comoenfermedades del corazón o cáncer, se pueden predecir a partir de los genes de un niño. ¿Cómo es posible que los médicos puedan detectarlos en la complejidad del ADN de una persona para tratar de prevenirsus efectos mortales? El artículo siguiente, adaptado de un relato de los científicos Stuart Orkin y Gary Felsenfeld, investiga el rastro de las investigaciones que llevaron a los científicos acontestar esas preguntas y abrió la puerta a las pruebas genéticas, que promete transformar enormemente la medicina. Constituye un maravilloso ejemplo del funcionamiento de la ciencia y de cómo lasinvestigaciones básicas conducen a resultados prácticos prácticamente inimaginables cuando se llevaron a cabo las investigaciones.
El padre de Beth M. murió de cáncer de colon, al igual que su madre.Posteriormente se diagnosticó cáncer de colon a dos de sus hermanos, a ambos a las 40 años de edad. Beth, que tenía 37 años, creía que su familia tenía una maldición y le preocupaban su futuro y el de sushijos. ¿Era posible que hubiera heredado de su padre la tendencia a desarrollar cáncer de colon a edad temprana, de la misma forma que heredó sus ojos castaños?
Afortunadamente para Beth, losinvestigadores han identificado el gen defectuoso que ha asolado a su familia y que es el responsable de que las probabilidades de desarrollar cáncer de colon sean un 85% o más. Este gen se llama MSH2, y losinvestigadores han desarrollado una prueba genética experimental para los defectos de este gene en particular. Poco después de haberse sacado sangre, Beth pudo dejar de preocuparse: los análisis de...