Genomic Medicine

icineGENOMIC MEDICINE— A PRIMER
THE ADVENT OF GENOMIC MEDICINE

La reciente finalización de la secuencia del proyecto del genoma humano y la evolución de la situación han aumentado el interés en la genética, pero sigue siendo de confusión entre los profesionales de la salud y el público sobre el papel de la información genética en la práctica médica. Persisten creencias inexactas sobre lagenética, incluyendo la opinión de que en el pasado no tuvo efectos sobre la práctica de la medicina y que su influencia hoy es omnipresente. De hecho, durante décadas el conocimiento de la genética ha tenido un gran papel en el cuidado de la salud de algunos pacientes y un pequeño papel en el cuidado de la salud de muchos. Recientemente hemos entrado en un período de transición en el que conocimientosgenéticos específicos resulta crítica para la prestación de atención de salud eficaz para todos. Si se ha malentendido genética, genómica es aún más misterioso: ¿qué, exactamente, es la diferencia? La genética es el estudio de genes individuales y sus efectos. «Genómica» un término acuñado hace sólo 15 años es el estudio no sólo de genes individuales, sino de las funciones y las interacciones detodos los genes en el genoma. H genómica tiene un alcance más amplio y ambicioso que genética. La ciencia de la genómica se basa en el acceso directo de experimental para el genoma entero y se aplica a condiciones comunes, como el cáncer de mama
y cáncer colorrectal, infección por virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), tuberculosis, enfermedad de Parkinson y de Alzheimer. Estos trastornoscomunes son también debido a las interacciones de múltiples genes y factores ambientales. Así, se conocen como trastornos multifactoriales. Variaciones genéticas en estas disorders may have a pathologic or protective role in the expression of diseases. The role of genomics in health care is in part highlighted by the decreasing effect of certain environmental factors, such as infectious agents, onthe burden of disease. Genomics also contributes to the understanding of such important infectious diseases as the acquired immunodeficiency syndrome (AIDS) y la tuberculosis. Las siguientes viñetas de dos casos ilustran cómo el conocimiento de la genómica puede llevar a una mejor gestión de condiciones médicas comunes. Kathleen treinta-cuatro años queda embarazada y ve a un nuevo médico para suprimera visita prenatal. Su historial médico es notable para un episodio de trombosis venosa profunda cinco años antes mientras que ella estaba tomando anticonceptivos orales; su madre había tenido una trombosis venosa profunda durante el embarazo con Kathleen.Her sospechosos de médico que Kathleen tiene una trombofilia hereditaria y obtenga pruebas de sangre para detectar una predisposicióngenética a la trombosis. Kathleen demuestra que entre los aproximadamente el 4% de los estadounidenses que son heterocigotos para una mutación en el conocido factor V como factor V Leiden que aumenta el riesgo de eventos trombóticos. Sobre la base de este conocimiento y su historia de tromboembolismo posiblemente relacionados con el estrógeno, ella es tratado con heparina subcutánea profiláctica para elequilibrio de su embarazo. Ella permanece asintomática y ofrece a un neonato a término sanos.
John cuatro años tiene leucemia linfoblástica aguda y tolera bien, la quimioterapia de inducción y consolidación con efectos secundarios mínimos. Como una parte clave de su Protocolo de tratamiento de mantenimiento, comienza a recibir mercaptopurina oral diariamente, pero debido a una prueba genéticamuestra que Juan es homocigoto para una mutación en el gen que codifica la thiopurine S - metiltransferasa, una enzima que inactiva la mercaptopurina, recibe una dosis muy reducida. Hace sólo unos años aproximadamente 1 en 300 pacientes tuvieron efectos adversos graves, a veces letales, hematopoyéticos durante mercaptopurina. Aunque John en esta minoría en riesgo, una simple prueba genética, que...