genomica

CUESTIONARIO MEDICINA GENOMICA 1 GENOMA HUMANO

1. La enfermedad de Huntington es un ejemplo de enfermedad autosómica dominante, y la fibrosis quística es autosómica recesiva. ¿Cuál es la diferencia entre ambas?
La expresión de estas patologías, radica en el daño de los genes, sin embargo en el caso de la enfermedad AUTOSOMICA DOMINANTE, se presenta en mayor proporción en individuosheterocigotos, en los cuales, es suficiente la mutación de una de las dos copias de un gen. Por lo que la Probabilidad de herencia es de un 50%.
Para el caso de una enfermedad AUTOSOMICA RECESIVA se presenta en homocigotos, los cuales tienes ambas copias de un gen dañadas, por lo que la causa de la patología es la ausencia de la función de un gen. Su probabilidad de herencia es de 25 %.
2. ¿Quéelementos deben incorporar en su razonamiento cotidiano los médicos para aprovechar los avances de la medicina genómica?
La integración del conocimiento del genoma humano para diagnosticar las enfermedades genéticas, mediante la aplicación de  técnicas utilizadas para la secuenciación de ADN que nos permiten identificar las diversas patologías.
3. ¿Porque es importante que la historia clínica completaincluya herramientas como el árbol genealógico?
Para la identificación de rasgos dominantes o recesivos características de patologías con relación a la carga hereditaria de los familiares.
4. ¿Qué herramientas se utilizan para
a) pruebas pronosticas: SNPs, pronunciados snips) y que confieren la individualidad. aparecen, en promedio, cada 500 a 1,000 nucleótidos, y cada posibilidad ocurrecuando menos en 1% de la población. Las combinaciones que resultan de los SNPs a lo largo de todo el genoma humano originan la individualidad genética, que además de definir los aspectos físicos del individuo, le confieren susceptibilidad y resistencia a enfermedades multifactoriales como: diabetes mellitus, hipertensión arterial, asma y cáncer, entre otras

b) pruebas genéticaspreventivas:
LA DETECCIÓN DE PORTADORES: Por ejemplo, en parejas cuyas familias tienen trastornos como distrofia muscular de Duchenne, fibrosis quística o Tay Sachs
EL TAMIZ NEONATAL: que sirve para detectar errores innatos del metabolismo. Este examen al recién nacido consiste en detección de individuos afectados mediante el análisis de una gota de sangre en papel filtro, tomada por punción de talón,con espectrometría de masas en tándem. El diagnóstico temprano y el tratamiento oportuno previenen la aparición de complicaciones serias, como el retraso mental o la muerte

c) pruebas genéticas diagnósticas
CITOGENÉTICO (CARIOTIPO), el cual detecta problemas cromosómicos como trisomías o monosomías. Quizá por clínica pueda sospecharse que un recién nacido tiene síndrome de Down; sin embargo,se requiere el cariotipo porque hay trisomías que pueden ser heredadas de uno de los padres, y es muy importante diagnosticar al progenitor que quizá posea una translocación balanceada y que puede volver a heredar el mismo rasgo genético a otro futuro hijo.
DIAGNÓSTICO PRENATAL, que permite el análisis de cromosomas en el líquido amniótico, vellosidades coriales y sangre de cordón umbilical paradeterminar si un feto puede tener anormalidad en su constitución cromosómica.
HIBRIDACIÓN POR FLUORESCENCIA IN SITU (FISH) es una herramienta adicional al cariotipo, que permite la identificación de anormalidades cromosómicas que podrían no ser detectadas mediante las técnicas habituales de bandeo cromosómico, como las pérdidas o ganancias de material cromosómico (síndromes de microdeleción ymicroduplicación) ; el diagnóstico prenatal de aneuploidías de los cromosomas 13, 18, 21, X y Y, cuando existen anormalidades ultrasonografías que las sugieran o como parte del tamiz para la edad materna avanzada
5. ¿Cómo se hace el diagnóstico genético de leucemias en especial leucemia mieloide crónica?
El cromosoma Filadelfia, principal marcador citogenético de la leucemia mieloide crónica y...