Genomica

Genómica
Codificar explicado
La enciclopedia de elementos de ADN proyecto que sirve un banquete abundante de datos que iluminan las funciones de los elementos funcionales del genoma humano. Aquí, cinco científicos describen los proyectos y discuten cómo los datos están influyendo direcciones de investigación en muchos campos.
Sirviendo una celebración genómica
Comenzando con una lista deingredientes y mezclándolos en las cantidades precisas necesario para preparar una comida gourmet es una tarea difícil. En muchos aspectos, esta tarea es análoga a la meta del proyecto ENCODE (codificar), los recientes progresos de los cuales se describe en este tema. El proyecto tiene como objetivo describir completamente la lista de ingredientes comunes (elementos funcionales) que componen el genomahumano. Cuando se mezcla en las proporciones adecuadas, estos ingredientes constituyen la información necesaria para construir todos los tipos de células, órganos del cuerpo y, en última instancia, una persona entera a partir de un único genoma.
El proyecto piloto de ENCODE se concentró en solo 1% del genoma – un mero aperitivo – y sus resultados dieron a entender que la lista de genes humanos eraincompleta. Aunque hubo escepticismo sobre la viabilidad de ampliar el proyecto a todo el genoma y para muchos cientos de tipos de células, los recientes avances en bajo costo, rápida tecnología de secuenciación de ADN cambió radicalmente esa opinión. Ahora el consorcio ENCODE presenta un menú amplio de 1.640 conjuntos de datos del genoma preparados a partir de 147 tipos de células,proporcionando una porción de seis platos de papeles en la naturaleza, junto con muchas publicaciones de compañía en otras revistas.
Uno de los hallazgos más notables que se describen en el documento de “entrada” del consorcio es que el 80% del genoma contiene elementos vinculados a las funciones bioquímicas, despachando la opinión generalizada de que el genoma humano es en su mayoría “ADN basura”. Losautores informan que el espacio entre los genes está lleno de potenciadores (elementos de ADN regulador), promotores (los sitios en que se inicia la transcripción del ADN en ARN) y numerosas regiones previamente pasadas por alto que codifican las transcripciones de ARN que no se traducen en proteínas, pero podrían tener funciones reguladoras. Es de destacar, que estos resultados muestran que muchasvariantes de ADN previamente correlacionados con ciertas enfermedades se encuentran dentro o muy cerca de elementos funcionales no codificantes de ADN, proporcionando nuevas pistas para vincular la variación genética y la enfermedad.
Los cinco artículos de la compañía sirven para conjuntos amplios de datos del genoma en relación con la cartografía de las regiones transcritas, unión al ADN de lasproteínas reguladoras (factores de transcripción) y la estructura y modificaciones de la cromatina (la asociación de ADN y proteínas que compone los cromosomas), entre otras delicias.
Djebali y sus colegas describen una secuenciación ultra profundas de RNAs preparado a partir de muchas líneas celulares diferentes y de compartimentos específicos dentro de las células.
Concluyen que aproximadamente el75% del genoma se transcribe en un cierto punto en algunas células, y que los genes son altamente entrelazadas con las transcripciones que se sintetizan a partir de ambas cadenas de ADN superpuestas. Estos hallazgos obligan a un replanteamiento de la definición de un gen y de la unidad mínima de la herencia.
Pasando al segundo y tercer curso, Thurman et al. y Nelp et al. prepararon dos sabrosasdelicias relacionados con la cromatina. Ambos estudios se basan en el ensayo de hipersensibilidad de DNasa I, que detecta regiones genómicas en los que la enzima tiene acceso y la posterior escisión, el ADN está obstruido por proteínas de la cromatina.
Los autores identificaron patrones específicos de células de ADNasa I, sitios hipersensibles que muestran notable concordancia con determinada...