Genopatias

Páginas: 10 (2385 palabras) Publicado: 1 de octubre de 2012
GENOPATÍAS

ACTIVIDADES DE APRENDIZAJE

AUTOSOMICO DOMINANTE
Es una de varias formas en que un rasgo o trastorno se puede transmitir de padres a hijos.
Si una enfermedad es autosómica dominante, quiere decir que la persona sólo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. Con frecuencia, uno de los padres puede tener la enfermedad.
Heredar unaenfermedad, afección o rasgo específico depende del tipo de cromosoma afectado (autosómico o cromosoma sexual) y de si el rasgo es dominante o recesivo.
Un sólo gen anormal en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales de cualquiera de los padres puede causar un trastorno autosómico.
La herencia dominante quiere decir que un gen anormal de uno de los padres es capaz de causar la enfermedad, aunque elgen paralelo del otro padre sea normal. El gen anormal "domina" el par de genes. Si simplemente uno de los padres tiene un gen defectuoso dominante, cada hijo tiene un 50% de probabilidades de heredar el trastorno.
Por ejemplo, si nacen cuatro niños de una pareja en la cual uno de los padres tiene un gen anormal para la enfermedad dominante, estadísticamente dos niños heredarán el gen anormal ydos no lo harán. Los niños que no heredan el gen anormal no desarrollarán ni transmitirán la enfermedad.
Si alguien tiene un gen anormal que se hereda de manera autosómica dominante, entonces a los padres se los debe examinar para buscar dicho gen anormal.
Ejemplos de trastornos autosómicos dominantes abarcan la enfermedad de Huntington y la neurofibromatosis-1.

AUTOSOMICO RECESIVO
Es una devarias maneras en que un rasgo, trastorno o enfermedad se puede transmitir de padres a hijos.
Un trastorno autosómico recesivo significa que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo.
La herencia de una enfermedad, afección o rasgo específico depende del tipo de cromosoma afectado (autosómico o cromosoma sexual) y de si el rasgo esdominante o recesivo.
Una mutación en un gen en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales puede llevar a un trastorno autosómico.
Los genes vienen en pares. La herencia recesiva significa que AMBOS genes de un par deben estar defectuosos para causar la enfermedad. Las personas con sólo un gen defectuoso en el par se consideran portadoras; sin embargo, le pueden transmitir el gen anormal a sus hijos.PROBABILIDADES DE HEREDAR UN RASGO:
Si una persona nace de padres que porten un cambio (mutación) autosómico recesivo, tiene una de cuatro probabilidades de recibir los genes defectuosos de ambos padres y desarrollar la enfermedad. Asimismo, la persona tiene un 50% (1 en 2) de probabilidades de heredar un gen anormal, lo cual lo convierte en portador.
En otras palabras, si cuatro hijos nacende una pareja en la que ambos portan el gen, pero que no tienen signos de la enfermedad, la expectativa ESTADÍSTICA es como sigue:
* Un hijo nace con dos genes normales (normal)
* Dos hijos nacen con un gen normal y otro anormal (portadores, sin la enfermedad)
* Un hijo nace con dos genes anormales (en riesgo de presentar la enfermedad)

LIGADOS AL “X” DOMINANTES”

Es una rara formaen que un rasgo o trastorno se puede transmitir de padres a hijos. Un solo gen anormal en el cromosoma X puede causar una enfermedad dominante ligada al sexo.
La herencia de una enfermedad, afección o rasgo específico depende del tipo de cromosoma afectado (cromosomas autosómicos o sexuales), ya sea que el rasgo sea dominante o recesivo. Las enfermedades ligadas al sexo se heredan a través deuno de los cromosomas sexuales (el cromosoma X o Y).
La herencia dominante tiene lugar cuando un gen anormal de UNO de los padres es capaz de causar la enfermedad, aunque pueda haber un gen compatible proveniente del otro padre que sea normal. El gen anormal domina el resultado del par de genes.
Para un trastorno dominante ligado al cromosoma X: si el padre porta el gen anormal X, todas sus...
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