genotipo y fenotipo





UNIVERSIDAD DE LA INTEGRACION DE LAS AMERICAS
FACULTAD DE MEDICINA
GENÉTICA MÉDICA
CORRELACIÓN ENTRE GENOTIPO Y FENOTIPO.
Dr.


Asunción, Paraguay.
Noviembre 2012
















Con toda gratitud a todas las personas que contribuyeron al éxito de estamonografía







Índice

Contenido: Pg.
Lista de figuras…………………………………………………………….4
Introducción ………………………………………………………………5
1. Correlación genotipo-fenotipo…………………………………………7
2. Genotipo………………………………………………………………...12
3. Fenotipo………………………………………………………………….13
3.1 Etimología……………………………………………………...13
3.2 Especificaciones………………………………………………..14
4. Genotipo yFenotipo…………………………………………………….16
5. La distinción genotipo / fenotipo………………………………………18
5.1 La Herencia y el desarrollo……………………………………..19
5.2 Genotipo y fenotipo parcial…………………………………….25
5.3 Genotipo-fenotipo en Mapping………………………………...30
5.4 ADN-Proteína, relaciones………………………………….......32
5.5 Relaciones entre los genes……………………………………...33
5.6 Los genes y el medio ambiente………………………………...36
5.7 Efectos estocásticos……………………………………………39
6. Correlacióngenotipo-fenotipo de un grupo de pacientes con fibrosis quística……………………………………………………………....40
7. Correlación genotipo-fenotipo en casos de Sx de Down con trisomía parcial del cromosoma 21…………………………………………47
Conclusión………………………………………………………………………..49
Referencias……………………………………………………………………….50



Lista de figurasPág.
Figura 1 Genes 9
Figura 2 Genotipo/Fenotipo 10
Figura 3 Cromosomas Humanos (cariotipo de mujer) 12
Figura 4 Determinación de carácter, genotipo y fenotipo 15
Figura 5 Ambiente-Fenotipo-Genotipo 18
Figura 6 Representación de fenotipo/genotipo 18
Figura 7 Ejemplos del fenotipo y genotipo 25
Figura 8 ADN 32
Figura 9 Genes y Ambiente 37
Figura 10 Efectosomático y efecto hereditario 39
Figura 11 Fibrosis Quística 46
Figura 12 Fenotipo del síndrome de Down 48
Figura 13 Cariotipo de paciente con Sx de Down 48


INTRODUCCIÓN
Los términos "genotipo" y "fenotipo" fueron creados por Wilhelm Johannsen en 1911. El genotipo es la información hereditaria completa de un organismo, incluso si no se expresa.
El fenotipo es una propiedadobservada en el organismo, como la morfología, el desarrollo, o el comportamiento. Esta distinción es fundamental en el estudio de la herencia de los rasgos y su evolución.
Las propiedades físicas de un organismo son las que determinan directamente sus posibilidades de supervivencia y reproducción, mientras que la herencia de las propiedades físicas sólo se produce como una consecuencia secundaria dela herencia de genes.
Por lo tanto, para entender correctamente la teoría de la evolución mediante selección natural, se debe entender la distinción genotipo-fenotipo.
El mapeo de un conjunto de genotipos a una serie de fenotipos a veces se denomina mapa genotipo-fenotipo.
1. Correlación genotipo-fenotipo
Es bien conocido que muchas alteraciones genéticas son muy variables en cuanto a laseveridad de sus manifestaciones o en cuanto a los aspectos particulares con que debuta la alteración en cada individuo.
El avance de la genética molecular ha permitido la identificación de las mutaciones que hay detrás de determinados aspectos específicos que ocurren en las personas con enfermedades hereditarias particulares, o lo que se conoce como fenotipo. Como resultado de estos avances secorrelaciona la presencia de una mutación particular, que a menudo se denomina genotipo, con los aspectos específicos vistos en la persona con una alteración hereditaria, siendo esto lo que se denomina correlacion genotipo-fenotipo. Tal correlación puede ser importante en el tratamiento de los pacientes. Algunos ejemplos que pueden tenerse en cuenta son la...