Genotipo

Genoma Humano
El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, de manera muy general, se dice que el genoma es todo el ADN de un organismo, incluidos sus genes, unos treinta mil en el caso de loshumanos. Genoma humano está localizado en el núcleo de cada célula diploide del cuerpo. Los humanos poseemos diez billones de células. Cada célula tiene un núcleo en el que se almacena la informacióngenética en 46 cromosomas organizados en 23 pares de cromosomas y que constituyen lo que se conoce como el genoma humano. De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo.(Dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en hombres).
El genoma haploide tiene una longitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN que contienen unos20.000-25.000 genes. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas. Cada uno de estos genes contienecodificada la información necesaria para la síntesis de una o varias proteínas (o ARN funcionales, en el caso de los genes ARN). El "genoma" de cualquier persona (a excepción de los gemelos idénticos ylos organismos clonados) es único.
La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente,del proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano. Las proteínas, y no el ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen funcionesestructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras, señalizadoras, organizándose en enormes redes funcionales de interacciones.
El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se había predicho, con sóloen torno al 1,5% de su longitud compuesta por exones codificantes de proteínas. Un 70% está compuesto por ADN extragénico y un 30 % por secuencias relacionadas con genes. Del total de ADN...