Gentica Resumen

Genética
Vocabulario
Autosoma: cualquier cromosoma nuclear a excepción de los sexuales. Existen 22 pares en el cariotipo humano.
Una enfermedad causada por una mutacion en un gen o un par de genes autosómicos muestran una herencia autosómica.
Diploide: el numero de cromosomas contenidos en la mayoría de células somáticas, que es el doble del numero de cromosomas existentes en los gametos.El numero diploide de cromosomas en humanos es de 46.
Haploide: el numero de cromosomas de un gameto normal, que tiene un solo miembro de cada par cromosómico. El numero haploide en el ser humano es de 23
Congénito: presente en el momento del nacimiento. No necesariamente genético.
Genético: determinado por genes. No debe confundirse con congénito.
Cariotipo: la constitución cromosómica de unindividuo. El termino se utiliza también para denominar la microfotografía de los cromosomas de un individuo ordenados sistemáticamente y para el proceso de preparación de esa microfotografía.
Gen: una unidad hereditaria, en términos moleculares, una secuencia de ADN cromosómico necesario para la producción de un producto final.
Genoma: la secuencia completa de DNA, que contiene toda lainformación genética de un gameto, un individuo, una población o una especie.
Alelo: una de las versiones alternativas de una gen que ocupa un locus determinado.
Locus: posición ocupada por un gen en un cromosoma. El locus puede ser ocupado por diferentes formas del gen (alelos).
Alelo dominante: alelo que se manifiesta en el fenotipo incluso cuando esta en heterocigosis frente a una alelo recesivo.Asi, si “A” es dominante sobre “a”.
“AA” y “Aa” manifiestan el mismo fenotipo.
Alelo recesivo. Alelo cuyo efecto fenotípico no se manifiesta en el heterocigoto (Aa) solo en homocigoto (aa)
Heterocigoto: individuo o genotipo con dos alelos diferentes en un locus determinado de una par de cromosomas homologos.
Homocigoto: individuo o genotipo con alelos idénticos en un locus determinado de unapar de cromosomas homologos.
Dominante: un rasgo es dominante si es expresado fenotípicamente por los heterocigotos. Si los heterocigotos y los homocigotos para el alelo variante presentan el mismo fenotipo, el trastorno es dominante puro (infrecuente en la genética humana). Si los homocigotos presentan un fenotipo de mayor gravedad que los heterocigotos, el trastorno se denomina semidominante oincompletamente dominante.
Recesivo: rasgo que se expresa solo en homocigotos, heterocigotos compuestos o hemicigotos.
Codominante: si ambos alelos de un par se expresan en el estado heterocigoto, los dos alelos (y los rasgos determinados por ellos) son codominantes.
Genotipo: 1.cosntitucion de un individuo que puede distinguirse a partir del fenotipo. 2. Mas específicamente, los alelospresentes en un locus.
Fenotipo: las características bioquímicas, fisiológicas y morfologicas observadas de un individuo, determinadas por su genotipo y el ambiente en el que se expresa. También, en un sentido mas limitado, las anomalías resultantes de un determinado gen mutante.
Expresividad: intensidad con la que se expresa un defecto genético. Si la expresividad es variable, el rasgo puede variarde leve a grave, pero nunca deja de expresarse en los individuos que tienen el genotipo correspondiente. Compárese con penetrancia.
Penetrancia: fracción de individuos, con un genotipo del que se sabe que causa una dicha enfermedad, que presenta signos o síntomas de dicha enfermedad. Comparese con expresividad
Árbol genealógico



















Bases moleculares de laherencia
DNA → RNA→ proteína
Los genes, que se definen como unidades de información genética están codificadas en el DNA, que se estructura en el cromosoma, localizados en el núcleo de cada célula.
Esta información se convierte en RNAm, que lleva la información a los ribosomas. Los ribososmas están compuestos de RNAr. La traducción implica un tercer tipo de RNA, el RNAt, que...