Genética Humana

2013
Universidad de Murcia
Facultad de Biología
Grado en Biología
1856: Genética Molecular Humana

[GENÉTICA MOLECULAR
HUMANA]
Adiv al erbos

Tema 1: Características básicas de los genomas ............................. 8
1 Genómica ............................................................................................................................... 8
2 Proyectos Genoma............................................................................................................... 10
2.1 Problemas técnicos asociados a la secuenciación de un genoma completo ................ 10
2.2 Niveles de acabado de la secuencia de un genoma ...................................................... 11
2.3 Estrategias para la secuenciación de un genoma completo......................................... 11
2.3.1 Método “ordenado” basado en la construcción de mapas ................................... 11
2.3.2 Método aleatorio o de la “perdigonada” (Shotgun) .............................................. 12
Estrategia más frecuente en la secuenciación de genomas mediante Shotgun ......... 14
Estrategia para el ensamblaje en la secuenciaciónaleatoria...................................... 15
Estrategia para el rellenado de huecos en la secuencia ............................................. 15
2.4 Genómica (1990  Actualidad) .................................................................................... 16
3 Evolución/revolución de la secuenciación del DNA ............................................................. 17
3.1 Evolución delcoste de la secuenciación ....................................................................... 17
3.2 Secuenciadores automáticos ........................................................................................ 18
3.3 Secuenciación de novo/secuenciación comparable ..................................................... 19
4 Análisis de Genomas............................................................................................................ 19
4.1 La paradoja del valor C .................................................................................................. 19
4.2 Estructura del genoma humano .................................................................................... 20
4.3 Anotación...................................................................................................................... 21
4.3.1 Anotación de genes que cifran proteínas .............................................................. 21
Localización de ORFs ................................................................................................... 22
Secuencias de cDNAs y ESTs........................................................................................ 23
Secuencias consenso para la unión exón-intrón ......................................................... 23
Uso de codones ........................................................................................................... 24
Genómica comparada ................................................................................................. 25Secuencias promotoras y reguladoras aguas arriba del gen....................................... 25
4.3.2 Anotación de genes que no cifran proteínas ......................................................... 25
Estructura secundaria del RNA .................................................................................... 26
4.3.3 Integración de las evidencias para la anotación de genes..................................... 26
4.3.4 Estrategias experimentales adicionales para localizar genes ................................ 27
Hibridación tipo northern ........................................................................................... 27
Determinación de los extremos de los transcritos ..................................................... 28
4.4 Densidad génica...