Genética medica

GENETICA MÉDICA
GENERALIDADES:




Genética deriva de la raíz griega GEN que significa ir a ser
En 1902 Garrot publico el patrón de herencia de la alcaptonuria y se convirtió en el primer ejemplo de la herencia mendeliana.

Ocasionado por:
GENES NOCIVOS
Entre las causas más importantes se encuentran las enfermedades de carácterhereditario.

IMPORTANCIA DE LA GENETICA MÉDICA:




CLASIFICACION DE LAS ENFERMEDADES GENETICAS:
FACTORES AMBIENTALES
FACTORES GENETICOS



* Los trastornos genéticos se pueden deber a alteraciones de un único gen, alteraciones de los cromosomas o alteraciones multifactoriales, por lo que e primer paso del análisis genético consiste en determinar el tipo de herencia alque corresponde una determinada alteración.
DEFECTOS GENETICOS Y FACTORES AMBIENTALES:
Los siguientes parámetros son indicativos del origen genético de una enfermedad:
1. Cuando la enfermedad se presenta en proporciones entre personas con descendencia común y se pueden destacar los factores ambientales.
2. Que la enfermedad no se presente entre los parientes.
3. Edad y cursonatural de la enfermedad con patrones característicos, en ausencia de factores desencadenantes conocidos.
4. Concordancia entre gemelos monocigoticos.
5. Presencia de rasgos fenotípicos característicos, asociados con una alteración cromosómica claramente demostrable.
TRATAMIENTO DE LAS ANOMALIAS GENETICAS:
Las formas posibles de tratamiento son las siguientes:
1. Restricción de lasustancia que el enfermo no puede metabolizar por deficiencia enzimática.
2. Reposición de productos.
3. Administración de vitaminas para reforzar la actividad enzimática por el aumento de la ingestión de su coenzima.
4. Reposición de las enzimas anormales.
5. Intervención quirúrgica, incluyendo el trasplante de órganos y medula ósea


BASES MOLECULARES DE LACITOGENETICA
ACIDOS NUCLEICOS.- Son macromoléculas, polímeros formados por la repetición de monómeros llamados nucleótidos, unidos mediante enlaces fosfodiester.
TIPOS DE ACIDOS NUCLEICOS:
Son 2 tipos de ácidos nucleícos:
* ADN.- Acido desoxirribonucleico
* ARN.- Acido ribonucleico
ARN

ARN de TRANSFERENCIA
ARN RIBOSOMICO
ARN MENSAJERO
.




CROMATINA:
* Es elconjunto de ADN, Histonas y proteínas no histonicas que se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y que constituye el cromosoma eucariotico.

ROL DE LA CROMATINA EN LA EXPRESION GENETICA:
* La cromatina juega un rol regulatorio fundamental en la expresión genética



BIOSINTESIS DE PROTEINAS:
* Es el proceso anabólico mediante el cual se forman las proteínas, el procesoconsta de 2 etapas, La traducción del ARN mensajero y las modificaciones postraduccion.

MUTACION:
* En genética o en biología, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo, y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia.
* Sin mutaciónno habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.
* Se suele hablar de tres tipos de mutaciones:
1. Mutaciones cariotipicas o genómicas.
2. Mutaciones cromosómicas.
3. Mutaciones genéticas o moleculares.

HERENCIA DE UN SOLO GEN:
* LEYES DE LA HERENCIA MENDELIANA.- En el primer cruzamiento entre progenitores de semillas amarillas con las verdes, observo quetoda la primera generación tenían semillas amarillas y por lo tanto la característica de solo uno de los padres. En el segundo entrecruzamiento las plantas presentaban las características de sus dos antepasados con una proporción de 75 % a 25% Este descubrimiento dio origen a la LEY de la SEGREGACION.
* La LEY de la DISTRIBUCION INDEPENDIENTE enuncia que los genes que están en cromosomas...