Genética

GENÉTICA:
1. Define de manera precisa los siguientes términos:
a. Genética: Es la ciencia que estudia la herencia y la transmisión de los caracteres anatómicos, citológicos y funcionales de los padres a los hijos, como también las variaciones que se producen.
b. Genética humana: Especialidad de la genética que trata de la herencia biológica en el hombre, y que se ocupa también dediversos problemas desde muchos puntos de vista, como el antropológico, el médico, el psicológico, etc.
c. Cariotipo humano: Es un diagrama que expresa el número y forma de los cromosomas de un genotipo determinado, en este caso, el humano; el cual está formado por 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales, lo cual hace un total de 46 cromosomas.

2. ¿Qué pasos se siguen en la diagramación deun cariotipo humano?
R/ Los pasos a seguir en la diagramación de un cariotipo humano son los siguientes:
* Toma de sangre periférica y separación de los glóbulos blancos.
* Incubación en presencia de productos que inducen a la mitosis, tales como la fitohemoaglutinina.
* Detención de la mitosis en la metafase.
* Un paso por medio hipotónico que hace que las células se hinchen.* Depositar una gota de la preparación entre porta y cubre (sobre el cual se hace presión).
* Fijar, colocar y fotografiar los núcleos estallados.
* Finalmente la foto se amplifica y los cromosomas se recortan y se ordenan.

3. ¿La mayoría de enfermedades hereditarias obedecen a mutaciones? Justifica tu respuesta.
R/ La mayoría de las enfermedades hereditarias no obedecen a ningunamutación somática ni germinal, sino a factores ambientales; se trata, por tanto, de caracteres adquiridos y no se heredan. En conclusión, ningún carácter fenotípico se hereda como tal, sino que se desarrolla como expresión de la actividad de ciertos genes en determinadas condiciones ambientales.

4. Nombra las enfermedades indicando sus causas y características:

a. Cambios en el númerode cromosomas.

Enfermedad. | Causa. | Características. |
Aniridia. | Depende de una alteración de las células madre limbales e invasión del epitelio corneal por células de fenotipo de conjuntiva, que “conjuntivalizan” el epitelio corneal. | La anomalía congénita irido-conjuntival de Bietti tiene diversas malformaciones iridopupilares asociadas a ausencia de células caliciformes de laconjuntiva, con xerrosis ocular y manchas de Bitot. |
Síndrome de Down. | Exceso de un cromosoma, ya que existen 47 cromosomas en lugar del número normal de 46; se da una trisomía en el par 21.También se relaciona con la edad avanzada de la madre. | Las características físicas pueden ser: cabeza redonda y aplanada, más pequeña de lo normal; orejas pequeñas y de implantación baja; nariz aplanada,pliegues de piel sobre el ángulo interno de los ojos, lengua grande, que sobresale de la boca pequeña; y una disposición típica de las rayas de la palma de la mano. Se presenta también el retraso mental. |
Tumor de Wilms. | La mayoría de los casos de Wilms se consideran esporádicos (que ocurren por azar) y son consecuencia de mutaciones genéticas que afectan el crecimiento de las células del riñón.En general, estas mutaciones se producen después del nacimiento. Sin embargo, en ciertos casos los niños nacen con una alteración genética que los predispone a desarrollar el cáncer. | * Dolor abdominal. * Estreñimiento. * Fiebre. * Sensación de malestar general. * Presión arterial alta. * Aumento del tamaño de un solo lado del cuerpo. * Inapetencia. * Náuseas. * Hinchazón en elabdomen (hernia o masa abdominal). * Vómitos. |

b. Genes recesivos.

Enfermedad. | Causa. | Características. |
Albinismo. | Los individuos homocigotos recesivos (aa) no fabrican melanina. Los padres heterocigotos con pigmentación normal (Aa), producen dos tipos de gametos: A o a. Del cruce de dos heterocigotos 1 de 4 hijos puede resultar albino. | Los individuos que sufren de...