Genética

Genética humana: análisis de pedigree, cariotipo, síndromes

El análisis de pedigree es una forma de análisis genético en donde el genetista hace un diagrama que muestra a un individuo con una característica estudiada y todos sus familiares conocidos, este nos indica la presencia o ausencia de una características y si es aplicable la variación de expresión de la misma.

El propósito de esteanálisis es examinando su patrón de herencia en una familia en particular buscando patrones con unas características que les pueda facilitar sus estudio, indicando presencia o ausencia de la misma. Los principales indicadores que se utilizan en dicho estudio son:
Tamaño efectivo de población
Numero efectivo de ancestros y aportaciones porcentuales de los ancestros fundadores
Estructura de dehatos (conjunto o grupo de personas o cosas)
Intervalo entre generaciones
Índice de conservación genética
Distancias genéticas
Cada miembro se incluye en la genealogía de izquierda a derecha y por orden generacional.

Patrones de herencia
El ser humano tiene 23 pares de cromosomas. El cromosoma número 1 es el par más grande, y el 22 es el par más pequeño. Los primeros 22 cromosomas,llamados autosomas, son los mismos en varones y en hembras. El par de cromosomas número 23 es diferente en varones y en hembras, pues sirve para determinar el sexo de la persona: Las Hembras Tiene dos cromosomas "X", mientras los varones tiene un cromosoma "X" y uno "Y".
La herencia de una enfermedad, afección o rasgo específico depende del tipo de cromosoma afectado (autonómico o cromosoma sexual)y de si el rasgo es dominante o recesivo.

HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE 
Es una de varias formas en que un rasgo o trastorno se puede transmitir de padres a hijos. Si una enfermedad es autosómica dominante, quiere decir que la persona sólo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. Con frecuencia, uno de los padres puede tener la enfermedad. Heredar unaenfermedad, afección o rasgo depende del tipo de cromosoma afectado (autosómico o cromosoma sexual) y de si el rasgo es dominante o recesivo.
Un solo gen anormal en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales de cualquiera de los padres puede causar un trastorno autosómico.
Herencia dominante quiere decir que un gen anormal de uno de los padres es capaz de causar la enfermedad, aunque el genparalelo del otro padre sea normal. El gen anormal domina.
El riesgo de cada niño es independiente de si su hermano tiene el trastorno o no. Por ejemplo, si el primer niño tiene el trastorno, el niño siguiente tiene un riesgo del 50% de heredar dicho trastorno. Los niños que no heredan el gen anormal no desarrollarán ni transmitirán la enfermedad.

Si alguien tiene un gen anormal que se hereda demanera autosómica dominante, entonces a los padres se los debe examinar para buscar dicho gen anormal.
Ejemplos de trastornos autosómico dominantes abarcan la enfermedad de Huntington y la neurofibromatosis
Autosómico recesivo
Es una de varias maneras en que un rasgo, trastorno o enfermedad se puede transmitir de padres a hijos.
Un trastorno autosómico recesivo significa que deben estarpresentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo.
La herencia de una enfermedad, afección o rasgo específico depende del tipo de cromosoma afectado (autosómico o cromosoma sexual) y de si el rasgo es dominante o recesivo.
Una mutación en un gen en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales puede llevar a un trastorno autosómico.
Los genes vienen en pares. Laherencia recesiva significa que ambos genes de un par deben estar defectuosos para causar la enfermedad. Las personas con sólo un gen defectuoso en el par se consideran portadoras; sin embargo, les pueden transmitir el gen anormal a sus hijos.
PROBABILIDADES DE HEREDAR UN RASGO:
Si uno nace de padres que porten un cambio (mutación) autosómico recesivo, tiene una de cuatro probabilidades de...