GENÓMICA, PROTEÓMICA Y MEDICINA

ENSAYO

GENÓMICA, PROTEÓMICA Y MEDICINA

El genoma humano, junto con el desarrollo y la implementación de las nuevas tecnologías «ómicas» de alto rendimiento (genómica, proteómica, metabolómica).
El paradigma de la MP, y que plantea unos objetivos más ambi- ciosos, es la denominada «medicina 4P»: pre- ventiva, predictiva, personalizada y participativa. Aplicando la biología de sistemas(que utiliza los datos y las técnicas genómicas, proteómicas y metabolómicas), la emergencia de nuevas tec- nologías (nanochips, microfluídica, técnicas de visualización) y las nuevas herramientas compu- tacionales, pretenden establecer nuevos están- dares en salud humana.
DE LA MEDICINA PERSONALIZADA A LA MEDICINA 4P
La medicina genómica hace uso de la información genómica y las tecnologíascomplementarias (bioinformáticas) para determinar el riesgo y la predisposición a la enfermedad, diagnóstico y pronóstico y la selección y priorización de las opciones terapéuticas.
Mientras que la farmacogenética se centra en el estudio de cómo un gen (o un pequeño número de genes) afecta al metabolismo de un fármaco, la farmacogenómica lo hace en el estudio de cómo la variación genética del genomaafecta al metabolismo y respuesta frente a los fármacos. La MP utiliza los test moleculares farmacogenéticos y farmacogenómicos para estratificar a los pacientes y mejora la eficacia del tratamiento seleccionando los individuos que responden bien o excluyendo a los que van a tener un efecto adverso. Los genetistas han conseguido identificar los genes responsables de enfermedades que dependen de1 solo gen. Sin embargo, otras enfermedades, como la diabetes, la enfermedad coronaria o diversos tipos de cánceres, tienen una base genética compleja.
Las nuevas técnicas de secuenciación de ADN y los microarrays de ADN han permitido la identificación de un gran número de genes.
Los microarrays permiten evaluar miles de fragmentos de ADN o ARN y medir el nivel de expresión de cada gen,obteniéndose las firmas de expresión génica o perfiles de expresión; son, para investigar el papel de uno o múltiples genes y los polimorfismos (SNP, variaciones de secuencias en el ADN) en los procesos patológicos de individuos o de poblaciones. Asimismo, los estudios de asociación genómica, han permitido, a partir de 2006, la identificación de cientos de genes de susceptibilidad para las enfermedadesprevalentes (muy recientemente para el asma).
La MP incorpora la información derivada de los análisis moleculares, con nuevos perfiles proteicos en sangre que in- dican un riesgo elevado de enfermedad cardiovascular o la presencia de cáncer de páncreas o de próstata o de inflamación, que orientan al clínico de forma decisiva en la toma de decisiones.
Un mayor número de enfermedades se caracterizapor su perfil molecular (genómico, proteómico), cuyo máximo exponente es el cáncer –hasta ahora el órgano, tejido, localización y caracterización histológica eran los criterios decisivos–.
Los test moleculares ofrecen una gran información sobre la situación de cada paciente, incluyendo la susceptibilidad a una enfermedad, su progresión y la respuesta a distintos fármacos: el fármaco adecuado, enla dosis adecuada que es la esencia de la MP. Además, tienen en gran medida naturaleza predictiva, lo que favorece intervenciones preventivas.
El enfoque de la MP, los protagonistas son los genes, las proteínas y los metabolitos; y las rutas, redes e interconexiones entre ellos.
La MP, por tanto, se basa en análisis moleculares, con frecuencia altamente complejos (perfiles genómicos de miles degenes, perfiles proteómicos de cientos de proteínas) y que requiere un amplio apoyo de todo el sistema de salud de los países que quieran implantar- lo: nuevas regulaciones, revisión profunda de la educación en biomedicina, sistemas integrados de información sobre la salud, nueva legislación que proteja frente a la discriminación (por razones genéticas), cobertura de los test por los seguros...