GENÓMICA

GENÓMICA
Introducción
Genómica es el conjunto de ciencias y técnicas dedicadas al estudio integral del funcionamiento, el contenido, la evolución y el origen de los genomas. Es una de las áreas más vanguardistas de la biología. La genómica usa conocimientos derivados de distintas ciencias como la biología molecular, la bioquímica, la informática, la estadística, las matemáticas, la física, etc.Las ciencias genómicas han tenido un importante auge en los últimos años, sobre todo gracias a las tecnologías avanzadas de secuenciación de ADN, a los avances en bioinformática, y a las técnicas cada vez más sofisticadas para realizar análisis de genomas completos. El desarrollo de la genómica ha contribuido al avance de distintos campos de la ciencia como la medicina, la agricultura, etc.;gracias al descubrimiento de secuencias de genes necesarias para la producción de proteínas de importancia médica y a la comparación de secuencias genómicas de distintos organismos. Por ejemplo en varios países como Estados Unidos, la Unión Europea y Japón se han realizado enormes proyectos para secuenciar el genoma de diversos organismos modelo. Probablemente el más conocido es el Proyecto GenomaHumano. En la actualidad se cuenta además con importantes servidores de acceso público, como el del NCBI (National Center for Biotechnology Information), que permiten que cualquier usuario con conexión a Internet acceda a la secuencia completa del genoma de decenas de organismos y a las secuencias de cientos de miles de genes de distintos organismos.
Enfermedades genómicas:
1. Anemia drepanocítica
Esuna enfermedad que se transmite de padres a hijos. Los glóbulos rojos, que normalmente tienen la forma de un disco, presentan una forma semilunar. Los glóbulos rojos llevan oxígeno por todo el cuerpo.
La anemia depranocítica es causada por un tipo anormal de hemoglobina llamada hemoglobina S. La hemoglobina es una proteína dentro de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno.

Técnica deestudio
Para su estudio genómico se usaron enzimas de restricción, como la Hpa I. El ADN normal y patológico se sometió a la enzima. Los fragmentos resultantes se sometieron a una sonda radioactiva para el gen de la beta hemoglobina. La sonda hibridiza en la hemoglobina normal con dos fragmentos de 7.000 a 7.600 nucleótidos de longitud. En la anemia drepanocítica la hibridación ocurre con una solasecuencia de 13.000.
Resultados y aplicaciones:
Un resultado similar se obtiene de los estudios de células obtenidas por amniocentésis, lo cual provee una herramienta para la detección prenatal de la anemia drepanocítica. Los marcadores en los que ocurre la hibridación se conocen como RFLPs . El fragmento grande en la anemia drepanocítica se interpreta como evidencia de una mutación en la secuencia dereconocimiento. Dos secuencias nucleotídicas en la misma molécula de ADN tienden a estar juntas (ligamiento). En el ADN de la anemia drepanocítica la cadena beta de la hemoglobina quedo ligado con otro gen que de alguna manera altera el reconocimiento de la secuencia en la cual actúa la Hpa. Los heterocigotos tienen fragmentos largos y cortos pero en los homocigotos dominantes y recesivos seencuentra un solo tipo (corto o largo respectivamente) o sea:
Homocigotos normales: fragmentos cortos
Homocigotos para la anemia drepanocítica: fragmentos largos
Heterocigotos: fragmentos largos y cortos
2. La Hemofilia
La hemofilia es un trastorno poco común en el cual la sangre no coagula normalmente. La hemofilia suele ocurrir en hombres.
Las personas con hemofilia carecen de un factor decoagulación o lo tienen en baja cantidad. Los factores de coagulación son proteínas necesarias para la coagulación normal de la sangre. Sin él, las personas pueden sangrar mucho tiempo después de una lesión o un accidente. También pueden sangrar internamente por las rodillas, tobillos y codos. La hemorragia en las articulaciones provoca dolor y, cuando no se trata, puede conducir a artritis. Las...