geografia

INSTITUTO DE MARINA MERCANTE DE COLON
TRABAJO DE BIOLOGIA

PERTENECE A:
JAEN GUSTAVO

GRADO:
SEXTO AÑO

PROFESOR:
LEOPOLDO GONZALEZ

TEMA
ANOMALIAS CROMOSOMICAS HUMANAS “SINDROME DE DOWN”

FECHA DE ENTREGA:
1 DE ABRIL DE 2013
 INTRODUCION 

En este trabajo hablaremos del síndrome de down (trisomía 21) es la causa más frecuenteretraso mental identificable de origen genético. Se trata una anomalía cromosómica que tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que aumenta con la edad materna. Es la cromosomopatía más frecuente y mejor conocida.
Trataremos de sus características, su diagnóstico, sus seguimientos, etc…




 SÍNDROME DE DOWN 
La anomalía cromosómica causante de la mayoría de los casos de estesíndrome es la trisomía del cromosoma 21, presencias de tres copias de cromosomas.
Por lo tanto, las personas presentan47 cromosomas en vez de 46 en todas sus células.
También puede ocurrir que parte del material genético de uno de los cromosomas 21 se quede adherido al otro, ose que parte del material genético, esta fuera de su lugar normal.
Esta alteración ocurre en un 4% de los casos con estesíndrome, por lo tanto el niño o la niña con esta patología tiene un exceso de material cromosómico 21.

 ETIOLOGÍA 
En el 95% de casos, el SD se produce por una trisomía del cromosoma 21 debido generalmente a la no disyunción meiótica en el óvulo. Aproximadamente un 4% se debe a una translocación robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma eurocéntrico que normalmente es el 14 o el 22.Ocasionalmente puede encontrarse una translocación entre dos cromosomas 21.
Por último un 1% de los pacientes presentan un mosaico, con cariotipo normal y trisomía21. No existen diferencias fenotípicas entre los diferentes tipos de SD. La realización del cariotipo es obligada para realizar un adecuado asesoramiento genético dado que el riesgo de recurrencia depende del cariotipo del paciente.Los niños con SD deben seguir los controles periódicos y vacunas como cualquier otro niño de la misma edad, pero además se debe prestar especial atención a las complicaciones que pueden aparecer inherentes a su cromosomopatía.. Deben usarse gráficas de crecimiento específico para el SD (www.growthcharts.com), y si existe un retraso pondoestatural muy marcadas nos puede orientar hacia la existenciade una patología cardíaca, endocrina o a una alteración nutricional.


 CARACTERÍSTICAS 
Los niños con SD se caracterizan por presentar una gran hipotonía e hiperlaxitud ligamentosa. Fenotípicamente presentan unos rasgos muy característicos.
CABEZA y CUELLO: leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado. El cuello es corto.
CARA: los ojos son “almendrados”, y si el iris es azulsuele observarse una pigmentación moteada, son las manchas de B r u s h f i e l d. La nariz es pequeña con la raíz nasal aplanada. La boca también es pequeña y la profusión lingual característica. Las orejas son pequeñas con un hélix muy plegado y habitualmente con ausencia del lóbulo.
MANOS Y PIES: manos pequeñas y cuadradas con metacarpianos y falanges cortas (braquidactilia) y clinodactiliapor hipoplasia de la falange media del 5º dedo.
Puede observarse un surco palmar único. En el pie existe una hendidura entre el primer y segundo dedo con un aumento de la distancia entre los mismos (signo de la sandalia).
GENITALES: el tamaño del pene es algo pequeño y el volumen testicular es menor que el de los niños de su edad, una criptorquidia es relativamente frecuente en estos individuos.PIEL y FANERAS: la piel es redundante en la región cervical sobretodo en el período fetal y neonatal. Puede observarse livedo reticularis (cutis marmorata) de predominio en extremidades inferiores. El retraso mental es constante en mayor o menor grado.
 DIAGNÓSTICO 
Las características fenotípicas del SD pueden no ser muy evidentes en el período neonatal inmediato. En este momento la...