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Mucopolisacaridosis
Fernando Rodríguez S.1, Alvaro Gómez T.2
Dentro de las innumerables enfermedades consideradas como errores innatos del metabolismo, se encuentran las
mucopolisacaridosis (MPS), pertenecientes al grupo de las enfermedades de almacenamiento o depósito lisosomal, que
siendo muy variadas obedecen a deficiencias enzimáticas específicas y se generan por alteración en la funciónde las enzimas
encargadas de degradar los glucosaminoglicanos (GAGs) Dermatán Sulfato, Queratán Sulfato, Heparán Sulfato, Condroitín
Sulfato y Acido Hialurónico. Estas moléculas son polisacáridos que hacen parte estructural del tejido conectivo o bien de
algunos fluidos corporales como el líquido sinovial y el humor vítreo. La alteración en la actividad de las enzimas encargadas
de sucatabolismo tiene consecuencias graves para el organismo humano. Hacemos a continuación una revisión del estado
del arte en cada uno de los tipos de MPS, haciendo énfasis en aspectos como son la estructura y función de los GAGs en
nuestro organismo, la genética involucrada en la génesis de estas patologías, su enfoque diagnóstico y su posible tratamiento.
Salud UIS 2003;35:135-144
Palabras Clave:mucopolisacáridos, mucopolisacaridosis, MPS, GAGs, glucosaminoglicanos, queratán sulfato, dermatán
sulfato, condroitín sulfato, heparán sulfato
The mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of disorders caused by deficience of lysosomal enzymes needed for the stepwise
degradation of glycosaminoglycans (mucopolysaccharides). Depending on the enzyme deficiency, the catabolism of dermatan
sulfate,heparan sulfate, keratan sulfate and chondroitin sulfate may be blocked, singly or in combination. Undegraded
glycosaminoglycan molecules are stored in lysosomes. Their accumulation eventually results in cell, tissue, or organ dysfunction.
To date, 10 enzymes deficiences that give rise to MPS have been identificated. This review gives some information over this
molecules, their function, clinicalfeatures, diagnostic and therapeutic posibilities. Salud UIS 2003;35:135-144
Key Words: mucopolysaccharides, mucopolysaccharidoses, glycosaminoglycans, dermatan sulfate, heparan sulfate,
chondroitin sulfate, keratan sulfate

¿QUE SON LAS MUCOPOLISACARIDOSIS?
Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de
enfermedades causadas por deficiencia de las enzimas
lisosomales encargadas delcatabolismo de los
mucopolisacáridos también llamados glucosaminoglicanos
(GAGs); otro nombre que se le ha dado a estas moléculas
es el de proteoglicanos donde a una estructura central
proteica se le adhieren GAGs unidos entre si de forma
covalente; aunque este nombre no es el más adecuado
pues estos compuestos constituyen un grupo variado
con funciones diferentes a los GAGs.
Los GAGs son grandespolisacáridos no ramificados
conformados por secuencias repetidas de disacáridos,
donde uno de los componentes siempre será un
aminoazúcar, pudiendo ser este D-galactosamina o
MSc. Profesor Asistente. Departamento de Ciencias Básicas.
Escuela de Medicina. Universidad Industrial de Santander.
Bucaramanga.
2
MD. MSc. Profesor Asociado. Departamento de Ciencias
Básicas. Escuela de Medicina.Universidad Industrial de
Santander. Bucaramanga
Correspondencia: Fernando Rodrígez S.
E-mail: frodrig@uis.edu.co
Recibido Febrero 27 de 2003 / Aceptado Julio 16 de 2003
1

D-glucosamina; el otro componente de la secuencia
repetida de disacáridos (con excepción del queratán
sulfato), es un ácido urónico tal como el L-glucurónico o
el L-idurónico. Con excepción del ácido hialurónico,todos los GAGs poseen grupos sulfato, como O-ésteres
o N-sulfato. Su estructura muestra que son moléculas
con muchas cargas negativas sobre su gran superficie y
por eso las soluciones donde estos compuestos están
presentes son muy viscosas; además, estas cargas
ocasionan que dichos compuestos tengan una baja
compresibilidad y rigidez que los hace ideales en los
fluidos lubricantes de las...