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Enfermedad del Pompe



Integrante:
Huber Camargo
Lorena daza
Laura pitre
Viviana duran




Docente:
Martin Núñez





Universidad popular del cesar
Facultad de cienciasde la salud
Instrumentación quirúrgica
Valledupar-cesar
2013



LA ENFERMEDAD DEL POMPE

Es una enfermedad rara y genética de las llamadas enfermedades lisosomales que afecta a niños yadultos, ocasionando debilidad muscular progresiva y dificultades respiratorias.
La calidad de vida de los pacientes afectados por la Enfermedad de Pompe se ve muy limitada ya que en ocasiones son personasque no pueden ser productivas pues los síntomas de la enfermedad no les permiten realizar una vida normal, generalmente son pacientes que requieren cuidados y atención de tiempo completo.
Se estimaque existen entre 3 mil y 5 mil personas en el mundo con la enfermedad de Pompe.
La gravedad puede variar ampliamente dependiendo de la edad de inicio y de lo afectado que se encuentren los músculos yórganos.
Cuando se nace con esta enfermedad, se hereda la deficiencia de una enzima conocida como alfa-glucosidasa ácida (GAA). Las enzimas, son moléculas de proteína y existen dentro de lascélulas, una de sus funciones es la de facilita las reacciones bioquímicas en el cuerpo.
La enzima GAA se localiza en unas vesículas de la célula llamadas lisosomas y ayudan en la descomposición delglucógeno, que es una molécula compleja formada por unidades de azúcares. En la enfermedad de Pompe la actividad de GAA es muy baja o inexistente, lo que ocasiona que el glucógeno lisosómico no sea degradadoeficientemente y se acumule de forma excesiva.
Por lo general, el corazón, el hígado y la lengua se agrandan con esta enfermedad, debido a la acumulación severa de glucógeno en sus tejidos.
Enla variante infantil, los niños y niñas afectados, por lo general no alcanzan ciertas metas de desarrollo como sentarse solos, gatear o caminar aunque su desarrollo mental no se afecta. La mayoría de...