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Es una enfermedad genética de características hereditables, que provoca trastornos en la coagulación de la sangre debido a la falta total o parcial de proteínas que actúan como factores de dicha coagulación. En consecuencia, al producirse hemorragias internas y/o externas se ve dificultado en grado variable el detenimiento de la pérdida de sangre (hemostasia). En condiciones normales, la sangrecontiene fragmentos como las plaquetas y sustancias proteicas que tienen acción sobre la coagulación. Toda vez que se produce una herida aparece un sangrado como consecuencia de la rotura de los capilares sanguíneos. Los vasos dañados se retraen con el fin de evitar mayores pérdidas de sangre, mientras que se ponen en marcha complejos mecanismos para detener la hemorragia. La coagulación no es másque un proceso donde la sangre pasa del estado líquido a la formación de un gel, para luego transformarse en un coágulo de consistencia sólida. Es así que elfibrinógeno, proteína soluble en el plasma, sufre cambios químicos y se transforma en fibrina que es una proteína insoluble. La fibrina se agrupa en forma de redes o mallas en el endotelio lesionado. Por otro lado, las plaquetas se adhieren aesas redes de fibrina con el fin de ocluir las paredes capilares, dejando en libertad factores necesarios para detener la pérdida de sangre. 
La coagulación se pone en marcha mediante la acción de una serie de proteínas denominadasfactores de la coagulación. Estos factores son trece, identificados con números romanos, por ejemplo factor I, factor II, factor III hasta llegar al factor XIII.Actúan en cadena, es decir, un factor activa al otro, éste al siguiente y así sucesivamente. Ante la falta de alguno de esos factores, la reacción en cadena se distorsiona y provoca que la sangre no llegue a coagularse, o bien que lo haga muy lentamente, con lo cual la hemorragia no se detiene o tarda mucho en hacerlo. 
La hemofilia es una enfermedad genética hereditable ligada al sexo, que se produceen el cromosoma X por falta de información genética para elaborar del factor VIII (hemofilia A) o del factor IX (hemofilia B). Los seres humanos tienen 46 cromosomas en el núcleo de cada célula del organismo, dispuestos en 23 pares. En la mujer, uno de esos pares está representado por los cromosomas XX y en el hombre por el XY. El cromosoma X alberga muchos genes con características comunes paraambos sexos, entre ellas los factores VIII y IX de la coagulación. 
Como ya se dijo, las mujeres poseen dos copias del cromosoma X (XX) y el hombre solo una (XY). Lamujer portadora de la hemofilia hereda un gen deficiente de un cromosoma X, pero como posee otro cromosoma X que sí contiene el gen con los factores ausentes en el cromosoma recesivo, no manifiesta la enfermedad. Por el contrario, losvarones no poseen una copia que respalde el defecto porque tienen un solo cromosoma, razón por la cual nacen hemofílicos. La mujer portadora que tenga hijos con un hombre sano transmite la hemofilia a los varones en un 50% de los casos. Si llega a concebir hijas mujeres, la mitad puede nacer portadora de la enfermedad y la otra mitad sana. En el siguiente esquema se detalla lo expuesto, donde Xesnormal y X defectuoso.Cuando el padre es hemofílico y la madre sana, todas las niñas nacerán portadoras de la enfermedad y todos los varones sanos.Cuando el padre es hemofílico y la madre portadora, hay un 50% de posibilidades de tener un varón sano y un 50% de que nazca hemofílico. Respecto de las niñas, la mitad puede nacer portadora y la otra mitad hemofílica, esta última situación incompatiblecon la vida.Es notorio que la hemofilia es una manifestación hereditaria recesiva que está ligada al cromosoma X. En algunas ocasiones los antecedentes hereditarios de hemofilia son conocidos dentro del grupo familiar. Otras veces las madres de hijos hemofílicos ignoran su condición de portadora. No existe el hombre portador de la enfermedad, pero sí las mujeres. La gran mayoría de las...