ggenética

El genoma humano

En febrero del 2001 Nature publicó la versión del genoma humano dada a conocer por el HGP (Proyecto genoma humano) cuyo director es Francis Collins y Science,la versión producidapor el grupo de Craig Venter (® ) ambas con las correspondientes versiones digitales. La secuencia asciende a unas 2.100 millones de bp y deriva del estudio de la eucromatina. La heterocromatina (querepresenta aproximadamente un 5% del total) y que es difícil de secuenciar, posiblemente contenga algunos genes. En ambas publicaciones se detallan los métodos utilizados, las perspectivas ysignificado de la secuenciación para la ciencia y la humanidad. Recordemos que en eucariotas las regiones codificantes de un gen se encuentran fragmentadas en pequeñas piezas denominadas exones,separadas porlargas secuencias de ADN no codificantes. Solo cuando el ARNm es editado,durante el proceso de transcripción, los exones se juntan. Collins señala que para identificar los genes funcionales loscientíficos dependen de una variedad de indicios.

Algunos surgen de la comparación con las bases de datos de ADNc (complementario), que son copias exactas de los ARNm. También ayuda la comparación con elya secuenciado genoma de la rata en razón de que los genes de la rata y de los humanos son a menudo muy parecidos. Sus secuencias se encuentran conservadas en ambos genomas, mientras que no sucede lomismo en una gran cantidad de ADN que los rodea. Cuando estos (u otros) indicios no están disponibles los científicos dependen para la identificación exclusivamente de las predicciones realizadas encomputadoras ("gene-predicting computer algorithms").

Los resultados señalan la existencia de entre 30.000 y 40.000 genes,solo aproximadamente el doble de los de Drosophila melanogaster. Esta cifraesta en el orden de lo pronosticado en base a la secuenciación del cromosoma 21 y resulta ser notablemente inferior a los 140.000 estimados en base a la complejidad funcional del ser humano. Los...