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Páginas: 7 (1700 palabras)
Publicado: 8 de noviembre de 2014
Enfermedades genéticas en humanos:
Este concepto médico suele asociarse con enfermedades complejas y síntomas severos. La alteración genérica puede provocar directamente la enfermedad o haceral individuo susceptible de padecerla. En este último caso, se puede afirmar que cada individuo posee cierta predisposición, determinada genéticamente, para ser más o menos vulnerable aciertasenfermedades. Las enfermedades genéticas en humanos pueden ser de dos tipos: Enfermedades monogenicas y enfermedades poligenicas
1.1 Enfermedades monogeticas:
Se originan por la alteración de un sologen. Cuando el gen alterado es recesivo, la enfermedad se presenta exclusivamente en los individuos homocigotos para dicho gen. Cuando el gen alterado es dominante, la enfermedad se expresa tantoenindividuos homocigotos como heterocigotos para dicho gen. Algunas enfermedades monogénicas son las siguientes: Anemia falciforme, fenilcetonuria, fibrosis quística, Corea de Huntington, hipercolesterolemia familiar
Anemia falciforme
La anemia falciforme, también conocida como anemia drepanocítica o drepanocitosis, es un trastorno sanguíneo que afecta a la hemoglobina, la proteína que contienen losglóbulos rojos y que ayuda a transportar el oxígeno por todo el cuerpo.
La anemia falciforme ocurre cuando una persona hereda dos genes anómalos (uno de cada progenitor), lo que determina que sus glóbulos rojos tengan una forma anómala. En vez de ser flexibles y en forma de disco, son rígidos y curvos, adoptando la forma de una antigua herramienta de labranza denominada hoz —de donde provieneel nombre de la enfermedad (falciforme significa relativo a la hoz)-, parecida a una luna en cuarto creciente.
Los glóbulos rojos que contienen la hemoglobina normal (hemoglobina A o HbA) se desplazan fácilmente por el torrente sanguíneo, repartiendo oxígeno a todas las células del cuerpo. Los glóbulos rojos normales tienen forma de disco o rosquilla con el centro cóncavo y son blandos yflexibles, lo que les permite pasar incluso a través de vasos sanguíneos muy estrechos.
La anemia falciforme tiene lugar cuando se produce una forma anómala de hemoglobina (HbS). Las moléculas de HbS tienden a amontonarse, convirtiendo los glóbulos rojos en unas células pegajosas, rígidas y más frágiles y haciéndoles adoptar una forma similar a la de una hoz.
Fenilcetonuria
Es una rara afección enla cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.
a fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el bebé padezca la enfermedad, lo que se denomina un rasgo autosómico recesivo.
Los bebés con fenilcetonuria carecen de una enzimadenominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer un aminoácido esencial, llamado fenilalanina. Esta sustancia se encuentra en alimentos que contienen proteína.
Sin la enzima, los niveles de fenilalanina y dos substancias estrechamente relacionadas se acumulan en el cuerpo. Estas sustancias son dañinas para el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral.
La fenilalanina juegaun papel en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los niños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.
Otros síntomas pueden ser:
Retraso de las habilidades mentales y sociales
Tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normalHiperactividad
Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
Discapacidad intelectual
Convulsiones
Erupción cutánea
Temblores
Postura inusual de las manos
Si la afección se deja sin tratamiento o si no se evitan los alimentos que contienen fenilalanina, se puede detectar un olor "a ratón" o "a moho" en el aliento, la piel y la orina. Este olor inusual se debe a la acumulación de sustancias de...
Este concepto médico suele asociarse con enfermedades complejas y síntomas severos. La alteración genérica puede provocar directamente la enfermedad o haceral individuo susceptible de padecerla. En este último caso, se puede afirmar que cada individuo posee cierta predisposición, determinada genéticamente, para ser más o menos vulnerable aciertasenfermedades. Las enfermedades genéticas en humanos pueden ser de dos tipos: Enfermedades monogenicas y enfermedades poligenicas
1.1 Enfermedades monogeticas:
Se originan por la alteración de un sologen. Cuando el gen alterado es recesivo, la enfermedad se presenta exclusivamente en los individuos homocigotos para dicho gen. Cuando el gen alterado es dominante, la enfermedad se expresa tantoenindividuos homocigotos como heterocigotos para dicho gen. Algunas enfermedades monogénicas son las siguientes: Anemia falciforme, fenilcetonuria, fibrosis quística, Corea de Huntington, hipercolesterolemia familiar
Anemia falciforme
La anemia falciforme, también conocida como anemia drepanocítica o drepanocitosis, es un trastorno sanguíneo que afecta a la hemoglobina, la proteína que contienen losglóbulos rojos y que ayuda a transportar el oxígeno por todo el cuerpo.
La anemia falciforme ocurre cuando una persona hereda dos genes anómalos (uno de cada progenitor), lo que determina que sus glóbulos rojos tengan una forma anómala. En vez de ser flexibles y en forma de disco, son rígidos y curvos, adoptando la forma de una antigua herramienta de labranza denominada hoz —de donde provieneel nombre de la enfermedad (falciforme significa relativo a la hoz)-, parecida a una luna en cuarto creciente.
Los glóbulos rojos que contienen la hemoglobina normal (hemoglobina A o HbA) se desplazan fácilmente por el torrente sanguíneo, repartiendo oxígeno a todas las células del cuerpo. Los glóbulos rojos normales tienen forma de disco o rosquilla con el centro cóncavo y son blandos yflexibles, lo que les permite pasar incluso a través de vasos sanguíneos muy estrechos.
La anemia falciforme tiene lugar cuando se produce una forma anómala de hemoglobina (HbS). Las moléculas de HbS tienden a amontonarse, convirtiendo los glóbulos rojos en unas células pegajosas, rígidas y más frágiles y haciéndoles adoptar una forma similar a la de una hoz.
Fenilcetonuria
Es una rara afección enla cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.
a fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el bebé padezca la enfermedad, lo que se denomina un rasgo autosómico recesivo.
Los bebés con fenilcetonuria carecen de una enzimadenominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer un aminoácido esencial, llamado fenilalanina. Esta sustancia se encuentra en alimentos que contienen proteína.
Sin la enzima, los niveles de fenilalanina y dos substancias estrechamente relacionadas se acumulan en el cuerpo. Estas sustancias son dañinas para el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral.
La fenilalanina juegaun papel en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los niños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.
Otros síntomas pueden ser:
Retraso de las habilidades mentales y sociales
Tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normalHiperactividad
Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
Discapacidad intelectual
Convulsiones
Erupción cutánea
Temblores
Postura inusual de las manos
Si la afección se deja sin tratamiento o si no se evitan los alimentos que contienen fenilalanina, se puede detectar un olor "a ratón" o "a moho" en el aliento, la piel y la orina. Este olor inusual se debe a la acumulación de sustancias de...
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