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Síndrome de Rett
Es un trastorno neurológico de base genética que afecta principalmente a las niñas, muy rara vez a niños, la causa del síndrome de Rett es una alteración (mutación) en el gen MECP2(methyl-CpG-binding protein 2), localizado en el locus (posición de un gen dentro de un cromosoma) q28 del Cromosoma X. A través de este gen se produce una proteína (llamada MeCP2) que estáampliamente distribuida a nivel del núcleo de las células y que es especialmente abundante en las neuronas maduras del sistema nervioso central. Esta proteína juega un papel importante en la regulación de lasinapsis (comunicación entre las neuronas) y es fundamental en el desarrollo del sistema nervioso tras los primeros meses de vida
Un bebé con el síndrome de Rett generalmente tiene un desarrollo normaldurante los primeros 6 a 18 meses de vida. Los síntomas varían de leves a graves y pueden abarcar:
• Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrés
• Babeo y salivación excesiva
•Brazos y piernas flácidos (hipotonía)
• Pérdida de los patrones normales de sueño
• Desaceleración del perímetro craneal entre los 5 meses y los 4 años de vida
• Disminución de la actividadvoluntaria de las manos entre los 6 meses y 5 años de edad, asociado temporalmente a una disfunción de comunicación y rechazo social
• Lenguaje expresivo y receptivo muy deteriorado con afectación deldesarrollo psicomotor
• Estereotipias de manos, retorciéndolas/ estrujándolas, haciendo palmas/golpeando, ensalivando, lavado de manos y automatismos de fricción
• Convulsiones
• Pies pequeñoshipotróficos y fríos
• Retraso en el crecimiento (talla)


Síndrome Landau-Kleffner
Es un raro síndrome neurológico infantil caracterizado por un desarrollo repentino o gradual de la afasia (incapacidad deentender o expresar el lenguaje) y un electroencefalograma anormal. El síndrome afecta a las partes del cerebro que controlan la comprensión y el habla. Por lo normal, se da en niños de edades...