Gigantismo Y Enanismo
GIGANTISMO
Concepto:
El Gigantismo es el crecimiento desmesurado en especial en los brazos y en las piernas, acompañado del correspondiente crecimiento en estatura de todo el cuerpo. Cuando aparece en la infancia antes de que la osificación normal haya finalizado su origen suele estar en una sobreproducción de la hormona del crecimiento en la hipófisis anterior. Losdefectos hereditarios que impiden la osificación normal durante la pubertad permiten que el crecimiento continúe, lo que también produce gigantismo. Debido a que la hormona del crecimiento disminuye la capacidad de secreción de las gónadas, el gigantismo suele estar acompañado del debilitamiento de las funciones sexuales. Sin embargo, puede haber gigantismo sin estas alteraciones sexuales, de igualforma el debilitamiento de los músculos suele ser común más no un síntoma establecido.
Es una enfermedad hormonal causada por la excesiva secreción de la hormona del crecimiento, durante la edad del desarrollo consolidado, antes de que se cierre la epífisis del hueso, si esta situación ocurre después, recibe el nombre de acromegalia.
En la mayoría de los casos es causada por un tumor en laglándula pituitaria, pero hay casos en los que se encuentra asociada con otras enfermedades, como el síndrome de McCune-Albright, causado por mutaciones en el gen GNAS1. El gen anormal está presente en una fracción, pero no en todas las células del paciente (mosaicismo).
Esta enfermedad no es hereditaria. Es causada por un nuevo cambio (mutación) en el ADN que ocurre en el útero mientras el bebése está desarrollando. Su alteración genética se localiza en el brazo largo del cromosoma 20, en el gen llamado GNAS1, implicado en la codificación de las llamadas proteínas G (Definición: Las proteínas G son transductores de señales que llevan información desde el receptor hasta una o más proteínas efectoras.), involucradas en el desarrollo de las estructuras músculo-esqueléticas y hormonales.Neoplasia endocrina múltiple tipo 1:
El gigantismo también puede ser provocado por La Neoplasia endocrina múltiple tipo 1, la cual Es un trastorno hereditario en el cual una o más de las glándulas endocrinas son hiperactivas o forman un tumor. Las glándulas endocrinas más comúnmente involucradas abarcan:
• Glándulas suprarrenales
• Páncreas
• Paratiroides
• Hipófisis
• TiroidesCausas, incidencia y factores de riesgo de la NEM I:
La causa de la NEM I es un defecto en un gen llamado RET. La afección hace que muchos tumores de diversas glándulas aparezcan en la misma persona, pero no necesariamente al mismo tiempo. El trastorno puede ocurrir a cualquier edad y afecta a hombres y mujeres por igual.
Entre los factores de riesgo para la NEM I abarcan:
• Antecedentesfamiliares de este trastorno
• Tumor hipofisario
• Síndrome de Zollinger-Ellison
RECORD GUINESS: Sultan Kosen, que con una estatura de 2.54 metros es el hombre más alto del mundo, sufre de acromegalia. MOSTRAR IMAGEN.
Tratamiento:
Consiste en controlar los niveles hormonales, ya sea ingiriendo medicamentos, o mediante una cirugía de extirpación (en el caso de que se asocie con gigantismo, sepueden extraer las glándulas suprarrenales). Generalmente la longevidad no se ve gravemente afectada, sin embargo, las posibles complicaciones (sordera, ceguera, malformaciones faciales) pueden causar un deterioro en la calidad de vida del paciente.
ENANISMO
Concepto:
El enanismo es una anomalía por la que una persona tiene una talla considerablemente inferior al común de su especie, puedetener múltiples causas, con lo que existen diversos tipos de enanismo.
Entre los humanos, suele considerarse enano el hombre que mida menos de 1,40 metros, y enana a la mujer que mida menos de 1,30 metros, sin embargo, no han sobrepasado los 64 cm al alcanzar la madurez esquelética. La primera causa de talla baja son las alteraciones genéticas; la segunda causa las carencias nutricionales; y, a...
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