Gioconda Macero
Páginas: 5 (1031 palabras)
Publicado: 21 de junio de 2012
Dra. Gioconda Manassero Pediatra - Genetista
Satélites
Gametos: 23 C. somática: 46
(n =haploide) (2n= diploide)
◦ 22 pares de autosomas ◦ 1 par de cromosomas sexuales ◦ Cada par: 2 homólogos
Uno de origen paterno Uno de origen materno
◦ Cromatina sexual ◦ Cariotipo
Bandeo G, Q, R, C, T Bandeo de alta resolución
◦ FISH (Fluorescent in Situ Hibridization)
Estudio de un tejido con células vivas nucleadas en división:
◦ ◦ ◦ ◦ ◦ ◦ Linfocitos de sangre periférica Piel Tumor Médula ósea Vellosidades coriónicas Amniocitos
Bandeo Bandeo Bandeo Bandeo Bandeo Bandeo
G Q R T C AR
(Giemsa) (Quinacrina) (Reverso) (Telómeros) (Centrómero) Doble de bandas
Identifica un subgrupo de bandas R en los telómeros.
Sondas deADN se conjugan con nucleótidos modificados para identificar región determinada. Tipos de sonda FISH:
◦ Sondas centroméricas (trisomías) ◦ Sondas unilocus (microdeleciones)
Cariotipo de espectro multicolor
ISCN: International System for human Citogenetics Nomenclature
1. Número de cromosomas 2. Cromosomas sexuales (pe. 46,XY) 3. Anomalías de autosomas en orden numérico, +ó-
p -> :: ch del dic dup i r rob
brazo corto de ... hasta ruptura y unión quimera deleción dicéntrico duplicación isocrom. anillo robertsoniano
q : cen mos der fra t mar inv pat
brazo largo ruptura centrómero mosaico crom derivado lugar frágil translocación marcador inversión origen paterno
Numéricas:
Para designar un locus: ◦ Elnúmero del cromosoma ◦ El brazo ◦ El número de la región ◦ El número de la banda p.e.: 1q31
Trisomías Poliploidías o Monosomías o Tetrasomías o Mosaicismo
o o
47,XX+18 69, XXY 45, X 48, XXXX 45,X / 46,XX
Heteroploidía: ni haploide ni diploide
◦ Poliploidía >2n ◦ Aneuploidía Trisomías Monosomías Tetrasomías
69,XXY (15% de abortos)
45,X
47, XX,+21
2 o +líneas celulares prov.del mismo cigoto
◦ células con diferente número de cromosomas en la misma persona.
Origen: no disyunción mitótica en el cigoto Fenotipo intermedio entre ambos
o o o o o o o
Anomalías Estructurales:
Equilibrada: Translocación Inversión
DELECION
◦ Cuando se pierde un fragmento de cromosoma. ◦ Puede ser:
Terminal Intersticial.
Noequilibrada: Cromosoma derivado Deleción Inserción Duplicación Isocromosoma Anillo
Lugares frágiles:- X frágil (fra Xq27)
46,XY, del (8) (q21q23) 46, XY, del (8)(pter->q21::q23->qter)
Intervienen fragmentos cromosómicos
◦ Recíproca: Intercambio entre 2 crom. ◦ Robertsoniana: Unión brazos q de 2 cromosomas acrocéntricos.
45, XY, rob (14;21) (q10;q10) 45, XY,rob (14;21)(14qter-->14q10:: 21q10-->21qter)
46,XX, t (14;21)(q10;q10) +21
45,XY, t (14;21)(q10;q10)
Dos puntos de ruptura dentro del cromosómica Pericéntrica o paracéntrica:
◦ con compromiso del centrómero ◦ sin compromiso del centrómero
46,XY, inv (4)(p15q13) 46,XY, inv (4)(pter->p15::q13->p15::q13->qter)
46,XX, inv (4)(q24q2) 46,XX, inv (4)(pter->q2::28->qter)
Síndrome de Pallister Killian
Escisión transversal del centrómero. Cromosoma resultante:
◦ 2p ◦ 2q
Más frecuente en X
Pueden
ser:
Herencia ligada a X R.M. 1/1500 escolares
◦ 7% de pac con RM ◦ Probl. atención y autismo
◦ solo variantes hereditarias ◦ alteraciones moleculares S. X-frágil
Macroorquidismo Macrocefalia Orejas grandes Prognatismo
Trisomía 13 Trisomía 18 Trisomía 21 45, X 47,XXX 47,XXY 47,XYY Otros deseq. Cromosómicos Alterac. cromos. Equilibradas TOTAL
2 3 15 1 10 10 10 10 30 91/10,000 RN
Otros 9% Cariotipo normal 42%
Triploidía 8%
45, X 16%
Trisomías 25%
Dra. Gioconda Manassero Pediatra Genetista
•Patau •Edwards •Crit du chat •Wolf •Down
• No-disyunción
cromosómica, más en el gameto materno. •...
Satélites
Gametos: 23 C. somática: 46
(n =haploide) (2n= diploide)
◦ 22 pares de autosomas ◦ 1 par de cromosomas sexuales ◦ Cada par: 2 homólogos
Uno de origen paterno Uno de origen materno
◦ Cromatina sexual ◦ Cariotipo
Bandeo G, Q, R, C, T Bandeo de alta resolución
◦ FISH (Fluorescent in Situ Hibridization)
Estudio de un tejido con células vivas nucleadas en división:
◦ ◦ ◦ ◦ ◦ ◦ Linfocitos de sangre periférica Piel Tumor Médula ósea Vellosidades coriónicas Amniocitos
Bandeo Bandeo Bandeo Bandeo Bandeo Bandeo
G Q R T C AR
(Giemsa) (Quinacrina) (Reverso) (Telómeros) (Centrómero) Doble de bandas
Identifica un subgrupo de bandas R en los telómeros.
Sondas deADN se conjugan con nucleótidos modificados para identificar región determinada. Tipos de sonda FISH:
◦ Sondas centroméricas (trisomías) ◦ Sondas unilocus (microdeleciones)
Cariotipo de espectro multicolor
ISCN: International System for human Citogenetics Nomenclature
1. Número de cromosomas 2. Cromosomas sexuales (pe. 46,XY) 3. Anomalías de autosomas en orden numérico, +ó-
p -> :: ch del dic dup i r rob
brazo corto de ... hasta ruptura y unión quimera deleción dicéntrico duplicación isocrom. anillo robertsoniano
q : cen mos der fra t mar inv pat
brazo largo ruptura centrómero mosaico crom derivado lugar frágil translocación marcador inversión origen paterno
Numéricas:
Para designar un locus: ◦ Elnúmero del cromosoma ◦ El brazo ◦ El número de la región ◦ El número de la banda p.e.: 1q31
Trisomías Poliploidías o Monosomías o Tetrasomías o Mosaicismo
o o
47,XX+18 69, XXY 45, X 48, XXXX 45,X / 46,XX
Heteroploidía: ni haploide ni diploide
◦ Poliploidía >2n ◦ Aneuploidía Trisomías Monosomías Tetrasomías
69,XXY (15% de abortos)
45,X
47, XX,+21
2 o +líneas celulares prov.del mismo cigoto
◦ células con diferente número de cromosomas en la misma persona.
Origen: no disyunción mitótica en el cigoto Fenotipo intermedio entre ambos
o o o o o o o
Anomalías Estructurales:
Equilibrada: Translocación Inversión
DELECION
◦ Cuando se pierde un fragmento de cromosoma. ◦ Puede ser:
Terminal Intersticial.
Noequilibrada: Cromosoma derivado Deleción Inserción Duplicación Isocromosoma Anillo
Lugares frágiles:- X frágil (fra Xq27)
46,XY, del (8) (q21q23) 46, XY, del (8)(pter->q21::q23->qter)
Intervienen fragmentos cromosómicos
◦ Recíproca: Intercambio entre 2 crom. ◦ Robertsoniana: Unión brazos q de 2 cromosomas acrocéntricos.
45, XY, rob (14;21) (q10;q10) 45, XY,rob (14;21)(14qter-->14q10:: 21q10-->21qter)
46,XX, t (14;21)(q10;q10) +21
45,XY, t (14;21)(q10;q10)
Dos puntos de ruptura dentro del cromosómica Pericéntrica o paracéntrica:
◦ con compromiso del centrómero ◦ sin compromiso del centrómero
46,XY, inv (4)(p15q13) 46,XY, inv (4)(pter->p15::q13->p15::q13->qter)
46,XX, inv (4)(q24q2) 46,XX, inv (4)(pter->q2::28->qter)
Síndrome de Pallister Killian
Escisión transversal del centrómero. Cromosoma resultante:
◦ 2p ◦ 2q
Más frecuente en X
Pueden
ser:
Herencia ligada a X R.M. 1/1500 escolares
◦ 7% de pac con RM ◦ Probl. atención y autismo
◦ solo variantes hereditarias ◦ alteraciones moleculares S. X-frágil
Macroorquidismo Macrocefalia Orejas grandes Prognatismo
Trisomía 13 Trisomía 18 Trisomía 21 45, X 47,XXX 47,XXY 47,XYY Otros deseq. Cromosómicos Alterac. cromos. Equilibradas TOTAL
2 3 15 1 10 10 10 10 30 91/10,000 RN
Otros 9% Cariotipo normal 42%
Triploidía 8%
45, X 16%
Trisomías 25%
Dra. Gioconda Manassero Pediatra Genetista
•Patau •Edwards •Crit du chat •Wolf •Down
• No-disyunción
cromosómica, más en el gameto materno. •...
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