Glandulas sudoríparas

Glándulas sudoríparas
Los pacientes con FQ eliminan cuatro veces más sodio por el sudor,el exceso de sudoración produce liberación de aldosterona, retención renalde sal y deshidratación. Las situaciones como el aumento de la temperatura ambiental, la fiebre, entre otros pueden llevar a tener: deshidratación con alcalosismetabólica por hipocloremia e hipocaliemia. La deshidratación se puede prevenir con ingesta de 1 a 4 g de sal por día, según la edad del paciente.
Criterios diagnósticosson:
Historia de fibrosis quística en la familia
Despistaje neonatal positivo, más: Evidencia de disfunción del CFTR demostrada por: concentración de cloro en sudorelevada en dos o más ocasiones
Identificación de 2 mutaciones causantes de la enfermedad
Diferencia de potencial nasal anormal
Enfermedad crónica sinopulmonar concolonización o infección persistente de las vías aéreas.
Alteraciones gastrointestinales y nutricionales, incluyendo íleo meconial, insuficiencia pancreática,cirrosis biliar focal y fracaso del desarrollo
Síndrome de pérdida de sal
Azoospermia obstructiva
La disfunción CFTR puede ser documentada por: aumento de la concentraciónde cloro en el sudor, identificación de la mutación causante de la enfermedad en cada gen CFTR, demostración de un transporte anormal de iones en el epitelio nasal oel test del sudor.
Diagnóstico prenatal
Se analiza primero uno de la pareja y después el otro, si los dos individuos son portadores, se plantea la posibilidad de unaborto. En el caso de que el feto tenga dos mutaciones genéticas del gen CFTR, se debe realizar una biopsia de las vellosidades coriónicas en el embarazo.