glangios
Páginas: 2 (458 palabras)
Publicado: 13 de octubre de 2013
-La gangliosidosis GM1 es una enfermedad neurodegenerativa, caracterizada por la acumulación de gangliósidos GM1.
-Tres tipos de gangliosidosis GM1.
- La forma infantil (tipo I)
-El tipo juvenil (tipo II)
-Tipo III o gangliosidosis GM1 crónica
-La forma infantil (tipo I) que tiene su inicio en los tres primeros meses de vida, con encefalopatía progresiva yamaurosis.
-La hepatoesplenomegalia está presente desde el inicio, junto con infiltración cutáneo-mucosa (que provoca una facies tosca) y con deformaciones esqueléticas (incluyendo cifoescoliosis).
-Enel 50% de los casos, se encuentran manchas rojo cereza en la mácula.
-Hay altos niveles de oligosacáridos en la orina.
-El tipo juvenil (tipo II) se inicia entre el primer y el 5º año de edad.El síntoma principal es la ataxia motora que acaba conduciendo a un estado de descerebración con ataques epilépticos.
-La afectación visceral es leve.
-En las formas adultas (tipo III ogangliosidosis GM1 crónica), el inicio se da a una edad variable, a veces juvenil pero el diagnóstico no se realiza hasta la edad adulta. Los signos clínicos son similares a los de las formas juveniles de laenfermedad de Parkinson, degeneración espinocerebelar o distonía.
- No hay afectación visceral y no hay manchas rojo cereza.
- El déficit intelectual puede ser inicialmente leve o ausente perocon un progreso a lo largo del tiempo.
- La gangliosidosis está provocada por una deficiencia en la betagalactosidasa lisosomal (beta-gal). Se transmite de forma autosómica recesiva.
- Ladeficiencia en beta-galactosidasa y la acumulación de GM1 parece inducir la activación indirecta de una vía apoptótica neuronal.
- El diagnóstico puede confirmarse mediante la biopsia de piel y lacomprobación de la baja actividad enzimática de la beta-galactosidasa en leucocitos y en fibroblastos en cultivo.
- El pronóstico depende de la edad de inicio de la gangliosidosis.
- La esperanza de...
-Tres tipos de gangliosidosis GM1.
- La forma infantil (tipo I)
-El tipo juvenil (tipo II)
-Tipo III o gangliosidosis GM1 crónica
-La forma infantil (tipo I) que tiene su inicio en los tres primeros meses de vida, con encefalopatía progresiva yamaurosis.
-La hepatoesplenomegalia está presente desde el inicio, junto con infiltración cutáneo-mucosa (que provoca una facies tosca) y con deformaciones esqueléticas (incluyendo cifoescoliosis).
-Enel 50% de los casos, se encuentran manchas rojo cereza en la mácula.
-Hay altos niveles de oligosacáridos en la orina.
-El tipo juvenil (tipo II) se inicia entre el primer y el 5º año de edad.El síntoma principal es la ataxia motora que acaba conduciendo a un estado de descerebración con ataques epilépticos.
-La afectación visceral es leve.
-En las formas adultas (tipo III ogangliosidosis GM1 crónica), el inicio se da a una edad variable, a veces juvenil pero el diagnóstico no se realiza hasta la edad adulta. Los signos clínicos son similares a los de las formas juveniles de laenfermedad de Parkinson, degeneración espinocerebelar o distonía.
- No hay afectación visceral y no hay manchas rojo cereza.
- El déficit intelectual puede ser inicialmente leve o ausente perocon un progreso a lo largo del tiempo.
- La gangliosidosis está provocada por una deficiencia en la betagalactosidasa lisosomal (beta-gal). Se transmite de forma autosómica recesiva.
- Ladeficiencia en beta-galactosidasa y la acumulación de GM1 parece inducir la activación indirecta de una vía apoptótica neuronal.
- El diagnóstico puede confirmarse mediante la biopsia de piel y lacomprobación de la baja actividad enzimática de la beta-galactosidasa en leucocitos y en fibroblastos en cultivo.
- El pronóstico depende de la edad de inicio de la gangliosidosis.
- La esperanza de...
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