Glosario Biologia Molecular

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Cromosomas eucariotas: Los cromosomas eucariontes, consisten de ADN, ARN y proteínas denominado cromatina, son entidades dinámicas cuya apariencia varía con el estado del ciclo celular. Su forma característica condensada, solo se observa en la división (fase M del ciclo celular)
Histonas: las proteínas responsables del empaquetamiento del ADN . Estas proteínas forman parte delalrededor de la mitad de la masa de la cromatina. Contienen una gran cantidad de residuos cargados positivamente ( Arg y Lys).
Nucleosoma: Es una estructura que constituye la unidad fundamental y esencial de cromatina, que es la forma de organización del ADN en las eucariotas. Los nucleosomas están formados por un núcleo proteico constituido por un octámero de histonas, proteínas fuertemente básicas ymuy conservadas filogenéticamente.
Cromatina: Es el conjunto de ADN, histonas y proteínas no histónicas que se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y que constituye el cromosoma eucariótico.La cromatina (ADN)
Eucromatina: es una forma activa está formada por una fibra de un diámetro que corresponde al del nucleosoma, que es un segmento de ADN bicatenario enrollado alrededor dehomodímeros de las histonas H2A, H2B, H3, y H4.
Heterocromatina: es una forma inactiva condensada localizada sobre todo en la periferia del núcleo, que se tiñe fuertemente con las coloraciones.
Alelo: Son formas alternativas del mismo gen que ocupan una posición idéntica en los cromosomas homólogos y controlan los mismos caracteres.
Polimorfismo: Hace referencia a la existencia en una población demúltiples alelos de un gen. Es decir, un polimorfismo es una variación en la secuencia de un lugar determinado del ADN entre los individuos de una población.
Monomorfismo: El monomorfismo es, como su nombre lo indica, la ausencia de variación en una población dada. Este se presenta, por lo general, en regiones genéticas que codifican para regiones estructurales básicas de las proteínas

Locus:es una posición fija en un cromosoma, como la posición de un gen o de un marcador (marcador genético).
Enfermedad Hereditaria: son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente.
Monogenica: Son enfermedades hereditarias producidas por la mutación o alteración en lasecuencia de ADN de un solo gen. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en a descendencia según las leyes de Mendel.

Enfermedad autosómica recesiva. Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado,por lo que pueden transmitirlo a la descendencia.

Enfermedad autosómica dominante. Sólo se necesita una copia mutada del gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, quepadecerá la enfermedad.

Poligenica: Son un conjunto de enfermedades hereditarias producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas.
Enfermedad cromosómica: Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como pérdida o deleción cromosómica, aumento del número de cromosomas o translocacionescromosómicas. Algunos tipos importantes de enfermedades cromosómicas se pueden detectar en el examen microscópico.
Enfermedad Mitocondrial: Herencia maternal. Este tipo de enfermedad hereditaria es relativamente infrecuente. Está causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, no cromosómico. La enfermedad mitocondrial tiene diferentes síntomas que pueden afectar a diferentes partes del cuerpo....