Glosario fisiopato

Joaquín Alonso Romo Espejel
Fisiopatología

Glosario de términos y palabras clave

Acrocéntrico – perteneciente a la localización terminal del centrómero en los cromosomas 13, 14, 15, 21 y22, los cuales contienen el llamado DNA satélite en sus brazos cortos que codifica para los genes del RNA ribosómico.
Aneuploidia – término general utilizado para denotar cualquier complementocromosómico alterado.
Antimórfico – se refiere a una mutación que, cuando se presenta en la variante heterocigota opuesta a un alelo no mutante, produce un fenotipo similar a la homocigocidad para losalelos con pérdida de función
autosómico – se localiza en los cromosomas 1 a 22, en lugar de X o Y.
Deficiencia de producto terminal – mecanismo patológico en el cual la ausencia o disminuciónen el producto de una reacción enzimática particular origina la enfermedad.
Dictioteno – final de la profase durante la meiosis I femenina en la cual se detienen los oocitos antes de la ovulaciónDosis génica – principio en el que la cantidad de producto expresado por un gen particular es proporcional a la cantidad de copias del gen por cada célula.
Desequilibrio de ligamiento –situación que acontece cuando ciertas combinaciones de alelos estrechamente vinculados se presentan en una población en frecuencias no pronosticadas por las frecuencias de dichos alelos individualesepigenético – efecto fenotípico que no depende del genotipo.
Haplotipo – conjunto de alelos estrechamente ligados difíciles de separar mediante recombinación.
Hemicigoto – se refiere a lapresencia de un solo alelo en el locus, ya sea porque el otro alelo sufrió deleción o porque normalmente no estaba presente, por ejemplo, los genes ligados al cromosoma X en varones
heterogeneidadalélica – estado en el cual múltiples alelos en un solo locus pueden producir uno o más fenotipos de una enfermedad
heterogeneidad de locus – situación en la cual las mutaciones de diferentes genes...