Glosario Genética

Gen: Los genes son unidades de almacenamiento de información genética, segmentos de ADN que contienen la información de cómo deben funcionar las células del organismo, se encuentran en loscromosomas, en el núcleo de las células.
Gametos: Son células haploides es decir, que contienen la mitad del número de cromosomas que las células somáticas (que son diploides). Los gametos se forman en lasgónadas (ovarios o testículos) en un proceso llamado (gametogénesis).
Cigoto: Se conoce como cigoto cuando un óvulo y un espermatozoide se unen y los cromosomas se combinan para dar paso a la gestación.Autosoma: Es cualquier cromosoma que no sea sexual en el humano, los cromosomas del par 1 al 22 son autosomas, y el par 23 corresponde a los cromosomas sexuales X y Y.
Autosómica recesiva: Es unade varias maneras en que un rasgo, trastorno o enfermedad se puede transmitir de padres a hijos.
Autosómica ligado al cromosoma X: Se da cuando el alelo alterado es recesivo sobre el normal, por loque con una sola copia del alelo alterado no se expresa la enfermedad, y el gen se encuentra en el cromosoma X (las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres uno X y uno Y). Normalmente se da conmás frecuencia en hombres dado que tienen un solo cromosoma X, por lo que si heredan el alelo mutado desarrollaran la enfermedad, sin embargo las mujeres al tener dos cromosomas X si solo heredan unalelo mutado serán portadoras pero no desarrollaran la enfermedad, para esto tendrían que heredar dos alelos mutados.
Variabilidad Genética: La variabilidad corresponde al menor nivel de diversidadbiológica, la cual incluye la variación genética dentro de una especie, tanto entre poblaciones separadas geográficamente como entre individuos dentro de la población. Esta diversidad es dinámica en lanaturaleza, donde las especies y sus poblaciones están en constante cambio
Penetrancia genética: El término penetrancia genética indica, en una población, la proporción de individuos que expresan...