Glosario Genetica
PUCV, Chile
genética
Cariotipo
Es el estudio y análisis del conjunto de cromosomas de una célula en una especie, agrupados en pares homólogos y ordenados segúnsu tamaño y la posición del centrómero. Al representarlos gráficamente se denomina cariograma.
En la época de los 50 se realizaron dos estudios que permitieron grandes avances en la genética;el primero fue en 1951 por Tjio y Levan que establecieron el número correcto de cromosomas en el humano (46) y el segundo fue en 1959 por Lejeune quien describió la primera anomalía cromosómica, latrisomía 21 lo que como total el individuo tendrá 47 cromosomas y es la anomalía que causa el Síndrome de Down.
Gracias a estos estudios el cariotipo se transformó en una herramienta muy útilpara los diagnósticos genéticos y lo que permitió a la vez identificar muchas alteraciones cromosómicas hasta hoy.
Hsu T. (1952). Mammalian chromosomes in vitro: I. The Karyotype of Man. Journal ofHeredity, 43: 167 – 172
Cromosomas
Se conocen como estructuras complejas ubicadas en el núcleo celular, que están compuestas por cromatinas condensadas, las que están formadas por elconjunto de histonas, DNA, RNA y proteínas distintas a las histonas (nucleosomas). Los cromosomas se pueden visualizar durante la mitosis y meiosis celular para luego separarse en células hijas, porende los cromosomas contienen la información genética necesaria para la organización de la vida y los caracteres que se heredan en las especies y varían de acuerdo a estas.
Los cromosomas sepueden encontrar en pares, en el caso del humano se encuentran 23 pares (46 total) en un individuo sano, son 22 pares de cromosomas autosómicos (no sexuales) y 1 par de cromosomas sexuales, la mitad delos cromosomas (23) los aporta el padre y la mistad restante (23) los aporta la madre.
Overton E. (1893). On the Reduction of the Chromosomes in the Nuclei of Plants. Annals of Botany, 7: 139 -...
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