Glosario Medico

Glosario Caso Médico
“Patología por anomalía cromosómica”

Hipotonía. Es un término médico que indica disminución del tono muscular (grado de contracción que siempretienen los músculos aunque estén en reposo).También se conoce como flacidez.
Epicanto. Es un pliegue cutáneo entre el párpado superior e inferior, en forma de media luna, querecubre el ojo en su ángulo interno. Es motivo de consulta frecuente por la familia del niño que lo confunde con un estrabismo, pues al mover el ojo hacia adentro, este serecubre parcialmente con el pliegue palpebral y semeja un estrabismo.
Micrognatia. Es un término utilizado en medicina para describir una mandíbula muy pequeña. Cuando es extremapuede producir dificultad en la alimentación de los neonatos y posteriormente alteraciones importantes, como malformaciones dentales.
La clinodactilia o Síndrome de CatelManzke son las desviaciones de los dedos en el plano transverso. Pueden ser congénitas o adquiridas, así mismo se pueden dividir en reductibles (nos permiten colocar el dedo enuna posición correcta, sin dolor) e irreductibles.
Aneuploidía .Hace referencia al cambio en el número cromosómico, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. Un aneuploidees un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo silvestre o euploide en parte de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre seasocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos
Poliploidía. Se define como el fenómeno por el cual se originan células, tejidos u organismos con tres o másjuegos completos de cromosomas de la misma o distintas especies o con dos o más genomas de especies distintas. Tales células, tejidos u organismos se denominan poliploides.