Glosario

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Aberración cromosómica. Anormalidad de los cromosomas en número o estructura. ADN (Acido desoxirribonucleico). Acido nucleico de los cromosomas, que contiene la información genética codificada. Alelo. Los alelos (alelomorfos) son formas alternativas de un gen que se hallan en el mismo locus de cromosomas homólogos. Los alelos se segregan durante la meiosis y el hijo sólo recibe uno decada par de alelos de cada progenitor. Amniocentesis. Punción del útero y de la cavidad amniótica a través de la pared abdominal para la extracción con jeringa del líquido amniótico. El término se aplica a menudo al procedimiento total de diagnóstico prenatal mediante cultivo y análisis de las células del líquido amniótico. Aneuploide. Número de cromosomas que no es exactamente múltiplo delnúmero haploide. Individuo con un número aneuploide de cromosomas. Arbol geneálogico. En genética médica, una representación esquemática de la historia de una familia, en la que se indica las personas afectadas y el parentesco que guardan con el caso índice. Asociación. Presencia conjunta, más frecuente de lo esperado, de dos o más características, sin que haya aparentemente una etiología común. Debedistinguirse del ligamiento. Autosómico. Todo cromosoma distinto de los cromosomas sexuales. Bandas G. Bandas transversales oscuras y claras formadas en los cromosomas después del tratamiento de éstos con tripsina y de su tinción con Giemsa. Bandeo. Técnica de coloración de los cromosomas que resulta en un patrón característico de bandas transversales. Cariotipo. Serie de cromosomas de unindividuo. Fotografía de los cromosomas ordenados en pares. Centrómero. Punto del cromosoma donde se mantienen unidas los cromátides. Denominado también constricción primaria. Codon. Triplete de tres bases, en una molécula de DNA o RNA que codifica un aminoácido específico. Cromátide. Durante la profase y la metafase se pueden observar los cromosomas formados por dos filamentos paralelos unidos por elcentrómero. Cada filamento es una cromátide. Está constituída por una molécula de ADN y proteínas de sostén. Cromatina. Fibras de nucleoproteína de las que se componen los cromosomas. Cromatina sexual. Masa de cromatina existente, durante la interfase, en el núcleo de las células de las hembras de la mayoría de especies de mamíferos, incluyendo la humana. Representa un cromosoma X inactivo.Sinónimo: corpúsculo de Barr. Cromosomas homólogos. Pareja igual de cromosomas, uno proveniente de cada progenitor, que muestran los mismos loci génicos en idéntico orden. Cromosomas sexuales. Cromosomas determinantes y característicos de cada sexo. (En los seres humanos: XX en la mujer; XY en el varón). Cuerpo o corpúsculo de Barr. Cromatina sexual Defecto congénito. Defecto presente al nacer; puede sergenéticamente determinado o deberse a alguna circunstancia ambiental que actúe durante el desarrollo prenatal. Delección. Pérdida de una parte de un cromosoma (o de un gen) Diploide. Número de cromosomas de la mayoría de las células somáticas y que es el doble del número de cromosomas de los gametos. En el humano es 46. Dominante. Un rasgo es dominante cuando se expresa fenotípicamente aún en elheterocigoto.Esporádico. Se dice que un rasgo es esporádico cuando aparece en un solo individuo de la familia, y aparentemente no tiene base genética. Expresividad. Proporción según la cual un gen manifiesta su efecto. Un gen con expresividad variable puede manifestarse desde un grado leve a otro muy acentuado. Fenotipo. Totalidad de la naturaleza física, bioquímica y fisiológica de unindividuo, tal como viene determinada por su genotipo y el ambiente dentro del cual se desarrolla. En sentido más limitado, la expresión de algún gen o genes en particular. Gen. Parte de una molecula de ADN que codifica la síntesis de un determinado polipéptido. Genoma. Todos los genes existentes en una serie haploide de cromosomas. Genotipo. La constitución genética (genoma) de un individuo, o de un...